Ги запознаваме ретките болести: Пит-Хопкинс синдром

Здравје

на 2.2021

Pitt-Hopkins syndrome– Пит-Хопкинс синдром

МКBQ 87.0

преваленца: 1-9/1.000.000

Пит-Хопкинс синдромот е заболување кое се карактеризира со интелектуална попреченост, проблеми со дишењето, повторувачки епилептични напади и посебни карактеристични црти на лицето. Луѓето со овој синдром имаат средна до тешка интелектуална попреченост. Тие исто така имаат забавен психомоторен развој, касно проодуваат и доцнат со фините моторни вештини како што е фаќањето на предмети со прсти, а не со цела шака. Тие скоро никогаш нема да научат да зборуваат, нивниот фонд се состои најмногу од 2-3 тешко артикулирани зборови. Многу од нив имаат карактеристики на заболувањата од аутистичкиот спектрум со пореметување во комуникацијата и социјализацијата. Проблемите со дишењето се манифестираат со епизоди на брзо дишење (хипервентилација), потоа може да следи период на успорено дишење или комплетен престанок на истото (апнеа), што води до недостаток на кислород во организмот со помодрување на устата и кожата (цијаноза). Недостатокот на кислород може да доведе и до губење на свеста. Проблемите со дишењето се јавуваат кај поголеми деца, но можат да почнат и во раното детство. Обично се провоцирани од преголема возбуда или замор. Епилепсијата се јавува во детството, а некогаш веднаш по раѓањето. Пациентите со Пит-Хопкинс синдромот имаат карактеристични црти на лицето, а тоа се тенки веѓи, вдлабнати очи, нагласена закривеност на горната усна, широка уста со големи усници и широко раздвоени заби. Децата обично имаат среќен изглед, насмеани и често плескаат со рацете. Но, можат да бидат загрижени и да имаат проблеми со поведението (агресивност). Другите придружни црти се: затворот (опстипација), мала глава (микоцефалија), низок раст, минорни абнормалности на мозокот. Исто така, типични се мали шаки и стапала, а на рацете може да се види единечна бразда. Имаат и рамни стапала. Кај машките обично тестисите не се спуштени. Можат да имаат и страбизам како и ослабен вид на далечина (миопија).

Болеста е многу ретка, се смета дека во светот има 500 индивидуи со оваа болест. Болеста не се наследува бидејќи индивидуите се стерилни. Нивните родителите се здрави. Мутацијата за првпат настанува кај заболената индивидуа. Болеста првпат е опишана од Пит и Хопкинс во „Австралиското списание за педијатри“ во 1978 година каде што биле претставени двајца пациенти кои не биле во сродство. Врската со TCF-4 не била пронајдена до 2007 година-период кога се увидува дека генот TCF-4 игра значајна улога во развојот на централниот нервен систем и мозок.

Болеста се должи на дефектот т.е. недоволната функција на транскрипциониот фактор-4. Генот кој го кодира овој фактор се нарекува TCF-4. Генот се наоѓа на долгиот крак на 18-тиот хромозом. Родителите се здрави, но во своите полни клетки (јајце-клетка, сперматозоид) можат да имаат такви клетки коишто носат мутација и да ја предадат на потомството. Затоа во исклучително ретки случаи можно е две деца да ја имаат болеста. TCF-4 протеинот е важен за нервните клетки. Тие имаат продолжетoци наречени синапси со коишто нервните клетки се поврзуваат меѓу себе, создаваат мрежи за проток на инфромации. Што е поголемо умрежувањето тоа се поразвиени интелектуалните функции на индивидуата. Бидејќи кај Пит-Хопкинс синдромот едниот од двата гена е мутиран, нема доволно создавање на TCF-4 протеинот, а со тоа се намалува умрежувањето на нервните клетки. Интересни се испитувањата за шизофренија каде активноста на двата TCF-4 гена е премногу изразена и има преголемо производство на протеинот што води до преголемо абнормално умрежување на невните клетки и предизвикува „хаос“ кај индивидуата.

Слична клиничка слика на Пит-Хопкинс синдромот може да се види кај индивидуи кои имаат мутации во два други гена CNTNAP-2 на долгот крак на 7-миот хромозом и NRXN-1 на краткиот крак на вториот хромозом.

Дијагноза:

Не постојат утврдени дијагностички критериуми, но одредени симптоми одат во прилог на дијгнозата за Пит-Хопкинс синдромот. Тоа се фацијалната дизморфија, раниот глобален психомоторен застој, тешката интелектуална попреченост, проблемите со дишењето и отсуството на други конгенитални аномалии. Половина од пациентите имаат епилептични напади, а останатите имаат мозочни абнормалности како што е хипопластичниот неразвиен corpus callosum. Според клиничката дијагноза, Пит-Хопкинс синдромот спаѓа во групата на первазивни развојни пореметувања.

Сепак, потребно е да се направат следните консултации:

Развојна процена;

Консултација со детски бихевиорален специјалист;

Пулмолошка консултација;

Невролошка консултација;

Офталмолошки преглед;

Консултација со астроентеролог;

Мускулоскелетна евалуација;

Консултација со клинички генетичар.

Третман:

Засега нема специфичен третман на Пит-Хопкинс синдромот. Потребен е мултидисциплинарен пристап. Треба да се третираат симптомите, да се применуваат антиконвузивни лекови за епилепсијата, соодветна исхрана, физикална терапија и слично. Во третманот се вклучува дефектолог, логопед, развоен психолог во склоп на симптомите на болеста. Во рамките на генетската терапија, како реална можност се наметнува алтернативниот фармакогенетски пристап, а се состои во изнаоѓање на соодветни лекови коишто би влијаеле и би го поттикнувале здравиот ген да ја зголеми продукцијата на TCF-4 протеинот.

Прогнозата на болеста:

Текот на болеста е непрогресивен. Нема доволно податоци во врска со лонгитудиналното следење на пациентите, но нема причина да се носи заклучок дека нивниот животен век би бил значајно скратен. Поради тоа што никогаш нема да можат да постигнат автономија, имаат потреба од доживотна поддршка.

Кампањата „Ги запознаваме ретките болести 2021“, која ја реализираат активистот Гордана Лолеска, охридското Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ ќе се прикажува на 49 национални, регионални и локални и 2 сателитски медиуми ширум државата. И оваа година, покрај на македонски јазик, проектот има и албанска верзија.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови. Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018-та година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Над 400 приватни специјализанти стапија во штрајк

Здравје

пред една недела

Над 400 приватни специјализанти изутринава стапија во генерален штрајк и не ги извршуваат работните обврски на скопските клиники и останатите болници и амбуланти низ државава. Тие бараат зголемување на надоместот што им се исплаќа во изнес од 26 илјади денари, на ниво на просечна плата на доктор во јавна здравствена установа, здравствено осигурување, како и решавање на статусот што сега им е со договор на дело. Штрајкот ќе го прекинат, како што најавија, само доколку добијат писмена гаранција за исполнување на барањата.

- За жал, се решивме на овој чекор бидејќи Министерството за здравство нема слух за решавање на нашите проблеми, изјави доктор Христина Илиоска Чешлароска, приватен специјализант по интерна медицина, трета година.

Таа потсети дека по протестот во март, имале средба со министерот за здравство на која им било ветено дека нивните барања ќе се најдат на седница на Влада., но дека засега немаат никаков одговор.

Како што соопшти Илиоска Чешлароска, добиле повик од претставник во Министерството за здравство и им било кажано дека денеска во 14 часот ќе се одржи средба во Влада.

-Петмина наши претставници ќе бидат на таа средба, но, немаме информација кој се ќе присуствува и дали ќе бидат прифатени нашите барања. Штрајкот продолжува, се додека не добиеме писмена официјална гаранција дека барањата ќе бидат исполнети, нагласи Илиоска Чешлароска.

Тамара Пејоска, специјализант на пластична и реконструктивна хирургија, прва година, рече дека работно максимално се посветуваат, а се ставени во разочарувачка деградирачка позиција. На протестот беше нагласено и дискриминирањето при остварување на мајчинство и породилно отсуство, бидејќи тогаш се укинува надоместот. Сите овие луѓе, беше кажано на протестот, имаат желба да останат во државата, да работат и да се грижат за пациентите.

ИЈЗ: Нови 44 случаи на голема кашлица од 5 до 11 април, вкупно 443 заболени

Здравје

пред 2 недели

Нови 44 случаи на голема кашлица се пријавени од 5 до 11 април, со намалување од 10,0 отсто споредено со претходниот седмодневен период. Најголем дел од случаите се пријавени во Скопје. Пријавени се случаи и во Битола - четири и по еден случај во Куманово, Кратово и во Крива Паланка. Возраста на заболените се движи од еден месец до 75 години, а најголем број случаи се од возрасната група од 10 до 14 години. Од новите 44 случаи, два се хоспитализирани, се наведува во најновиот извештај на Институтот за јавно здравје (ИЈЗ), објавен попладнево.

- Заклучно со 11 април, во Северна Македонија се регистрирани вкупно 443 случаи на голема кашлица, со инциденца од 24,1/100 000 жители. По однос на место на живеење, најголем број лица живеат во Скопје - 355 или 80,1 отсто со зафаќање на шеснаесет различни општини. Од територијата на ЦЈЗ Куманово се пријавени 25 лица, од ЦЈЗ Битола 19, 17 лица од ЦЈЗ Тетово, од ПЕ Гостивар - пет и од ЦЈЗ Кочани и ПЕ Кратово по три случаи. По два случаја се регистрирани во Крива Паланка, Дебар, Струга, Пробиштип, Велес и во Струмица, а по еден случај е регистриран од Кичево, Прилеп, Кавадарци и од Гевгелија, пишува во извештајот.

Од вкупниот број регистрирани случаи - 433, 263 или 59,4 проценти не биле вакцинирани, не се комплетно вакцинирани согласно возраста или нема доказ за вакцинација. Од случаите кои се комплетно вакцинирани, просек на поминато време од последната доза вакцина до заболување, изнесува 12,9 години.

Од заболените, хоспитализирани се 60 лица и тоа 49 од нив на возраст до четири години.

Дадени се вкупно 39.031 доза вакцина што содржи компонента против голема кашлица во периодот од 18 јануари до 11 април.

Овие намирници го зајакнуваат имунитетот и ги ублажуваат симптомите

Здравје

пред 2 недели

Иако пролетта носи многу прекрасни работи и позитивна енергија, луѓето кои страдаат од алергии се на мета на алергиите и така започнува нивната агонија. Алергиите се резултат на преосетливост на имунолошкиот систем, што предизвикува ослободување на штетни хистамини. Тие можат да влијаат врз целото тело, особено на кожата, очите, носните прооди и белите дробови.

Симптомите на алергија се јавуваат кога вашето тело реагира на алергените во телото со производство на хемикалијата наречена хистамин која помага да се потисне алергенот. Имуниот систем предизвикува алергиска реакција преку производството на антитела на имуноглобулин Е (IgE) кои предизвикуваат широко распространети симптоми.

Пример симптоми

- течење на носот, сугреб, чешање, затнат нос

- исип на кожата, црвенило, сувост, лупење или чешање

- печење или чешање во устата и усните

- отекување на јазикот, усните, грлото или лицето

- гадење и повраќање

- грчеви во стомакот

- кашлица

Овие се најдобрите прехранбени продукти кои треба да ги вклучите во својата исхрана за да се справите со алергиите:

1. Белиот лук

Природен антибиотик кој помага во борбата против инфекции, вируси, дури и алергии. Дневното консумирање или цедење на сок од две сурови чешки од овој моќен антиоксидант може да го засили имунитетот.

2.Лимон и лимета

Одлични за засилување на имунитетот и се користат за разни заболувања, вклучувајќи ги и алергиите, бидејќи се полни со витамин C и антиоксиданти кои го засилуваат имунитетот. Водата со лимон го прочистува телото од нечистотии. Помешајте сок од лимон со маслиново масло како дресинг за салата.

3. Зелените лисни зеленчуци

Спанаќ, кељ, зелка и рукола се одличен извор на важни витамини, минерали, антиоксиданти и ензими кои помагаат во детоксикацијата и намалувањето на воспалението.

4. Храна богата со пробиотици

Пробиотичката храна (кефир, кисело млеко, кимчи, јогурт, сирење, мисо и комбуха) го подигнуваат имунитетот и може да помогнат во регенерацијата на оштетената цревна мукоза.

5. Кокосово млеко

Најдобрата алтернатива на кравјото млеко, бидејќи не содржи млечни производи, лактоза, соја, ореви и житарки.

6. Путер од бадеми и семки

За луѓе алергични на кикиритки и путер од кикиритки, путерот од бадеми е безбедна и здрава алтернатива која обезбедува здрави незаситени масни киселини, влакна, минерали како и рибофлавин и магнезиум, па дури и некои антиоксиданти.

7. Ленено семе, чија, семе од тиква и сончогледово семе

Одлични извори на здрави масти и влакна.

8. Коприва

Листот на коприва природно ги контролира хистамините, затоа се препорачува од страна на се повеќе лекари да се земе лиофилизиран препарат пред почетокот на сезоната на поленова грозница. Може да се користи и како чај или во форма на тинктура, вклучувајќи и хомеопатски лекови.