Ги запознаваме ретките болести: Пит-Хопкинс синдром

Pitt-Hopkins syndrome– Пит-Хопкинс синдром

МКBQ 87.0

преваленца: 1-9/1.000.000

Пит-Хопкинс синдромот е заболување кое се карактеризира со интелектуална попреченост, проблеми со дишењето, повторувачки епилептични напади и посебни карактеристични црти на лицето. Луѓето со овој синдром имаат средна до тешка интелектуална попреченост. Тие исто така имаат забавен психомоторен развој, касно проодуваат и доцнат со фините моторни вештини како што е фаќањето на предмети со прсти, а не со цела шака. Тие скоро никогаш нема да научат да зборуваат, нивниот фонд се состои најмногу од 2-3 тешко артикулирани зборови. Многу од нив имаат карактеристики на заболувањата од аутистичкиот спектрум со пореметување во комуникацијата и социјализацијата. Проблемите со дишењето се манифестираат со епизоди на брзо дишење (хипервентилација), потоа може да следи период на успорено дишење или комплетен престанок на истото (апнеа), што води до недостаток на кислород во организмот со помодрување на устата и кожата (цијаноза). Недостатокот  на кислород може да доведе и до губење на свеста. Проблемите со дишењето се јавуваат кај поголеми деца, но можат да почнат и во раното детство. Обично се провоцирани од преголема возбуда или замор. Епилепсијата се јавува во детството, а некогаш веднаш по раѓањето. Пациентите со Пит-Хопкинс синдромот имаат карактеристични црти на лицето, а тоа се тенки веѓи, вдлабнати очи, нагласена закривеност на горната усна, широка уста со големи усници и широко раздвоени заби. Децата обично имаат среќен изглед, насмеани и често плескаат со рацете. Но, можат да бидат загрижени и да имаат проблеми со поведението (агресивност). Другите придружни црти се: затворот (опстипација), мала глава (микоцефалија), низок раст, минорни абнормалности на мозокот. Исто така, типични се мали шаки и стапала, а на рацете може да се види единечна бразда. Имаат и рамни стапала. Кај машките обично тестисите не се спуштени. Можат да имаат и страбизам како и ослабен вид на далечина (миопија).

Болеста е многу ретка, се смета дека во светот има 500 индивидуи со оваа болест. Болеста не се наследува бидејќи индивидуите се стерилни. Нивните родителите се здрави. Мутацијата за првпат настанува кај заболената индивидуа. Болеста првпат е опишана од  Пит и Хопкинс во „Австралиското списание за педијатри“ во 1978 година каде што биле претставени двајца пациенти кои не биле во сродство. Врската со TCF-4 не била пронајдена до 2007 година-период кога се увидува дека генот TCF-4 игра значајна улога во развојот на централниот нервен систем и мозок.

Болеста се должи на дефектот т.е. недоволната функција на транскрипциониот фактор-4. Генот кој го кодира овој фактор се нарекува TCF-4. Генот се наоѓа на долгиот крак на 18-тиот хромозом. Родителите се здрави, но во своите полни клетки (јајце-клетка, сперматозоид) можат да имаат такви клетки коишто носат мутација и да ја предадат на потомството. Затоа во исклучително ретки случаи можно е две деца да ја имаат болеста. TCF-4 протеинот е важен за нервните клетки. Тие имаат продолжетoци наречени синапси со коишто нервните клетки се поврзуваат меѓу себе, создаваат мрежи за проток на инфромации. Што е поголемо умрежувањето тоа се поразвиени интелектуалните функции на индивидуата. Бидејќи кај Пит-Хопкинс синдромот едниот од двата гена е мутиран, нема доволно создавање на TCF-4 протеинот, а со тоа се намалува умрежувањето на нервните клетки. Интересни се испитувањата за шизофренија каде активноста на двата TCF-4 гена е премногу изразена и има преголемо производство на протеинот што води до преголемо абнормално умрежување на невните клетки и предизвикува „хаос“ кај индивидуата.

Слична клиничка слика на Пит-Хопкинс синдромот може да се види кај индивидуи кои имаат мутации во два други гена CNTNAP-2 на долгот крак на 7-миот хромозом и NRXN-1 на краткиот крак на вториот хромозом.

Дијагноза:

Не постојат утврдени дијагностички критериуми, но одредени симптоми одат во прилог на дијгнозата за Пит-Хопкинс синдромот. Тоа се фацијалната дизморфија, раниот глобален психомоторен застој, тешката интелектуална попреченост, проблемите со дишењето и отсуството на други конгенитални аномалии. Половина од пациентите имаат епилептични напади, а останатите имаат мозочни абнормалности како што е хипопластичниот неразвиен corpus callosum. Според клиничката дијагноза, Пит-Хопкинс синдромот спаѓа во групата на первазивни развојни пореметувања.

Сепак, потребно е да се направат следните консултации:

Развојна процена;

Консултација со детски бихевиорален специјалист;

Пулмолошка консултација;

Невролошка консултација;

Офталмолошки преглед;

Консултација со астроентеролог;

Мускулоскелетна евалуација;

Консултација со клинички генетичар.

Третман:

Засега нема специфичен третман на Пит-Хопкинс синдромот. Потребен е мултидисциплинарен пристап. Треба да се третираат симптомите, да се применуваат антиконвузивни лекови за епилепсијата, соодветна исхрана, физикална терапија и слично. Во третманот се вклучува дефектолог, логопед, развоен психолог во склоп на симптомите на болеста. Во рамките на генетската терапија, како реална можност се наметнува алтернативниот фармакогенетски пристап, а се состои во изнаоѓање на соодветни лекови коишто би влијаеле и би го поттикнувале здравиот ген да ја зголеми продукцијата на TCF-4 протеинот.

Прогнозата на болеста:

Текот на болеста е непрогресивен. Нема доволно податоци во врска со лонгитудиналното следење на пациентите, но нема причина да се носи заклучок дека нивниот животен век би бил значајно скратен. Поради тоа што никогаш нема да можат да постигнат автономија, имаат потреба од доживотна поддршка.

Кампањата „Ги запознаваме ретките болести 2021“, која ја реализираат активистот Гордана Лолеска, охридското Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ ќе се прикажува на 49 национални, регионални и локални и 2 сателитски медиуми ширум државата. И оваа година, покрај на македонски јазик, проектот има и албанска верзија.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови. Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018-та година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Овој витамин го штити срцето, а повеќето од луѓето го немаат во доволна количина

Уште еден елемент од „витаминската азбука“ за кој можеби не сте чуле порано, а сега ќе се искачи на врвот на вашата листа, е витаминот К!

Најновиот витамин на сцената има еден тон придобивки за внатрешноста на вашето тело и за неговото подолго функционирање. Се проценува дека 99 отсто од луѓето имаат недостаток на витамин К, а тој има витална улога во зајакнувањето на имунитетот и дефицитот од истиот дефинитивно не треба да се игнорира.

Што е витамин К?

Припаѓа на групата витамини кои првенствено се користат за лекување на рани. Нема да навлегуваме премногу во науката, но важно е да се каже дека главните компоненти се К1 и К2.

Витаминот К1 може да се најде во кељот, спанаќот, во сите зелени основи на салата, како и во витаминските масла и житарките.

Од друга страна, К2 се наоѓа во производи од животинско потекло, како што се жолчки и путер. Тие исто така се произведени од бактерии во нашите црева, а знаете како велат, „среќни внатрешни органи – среќна кожа“.

Витаминот К се раствора во масна храна и масла, што значи дека може да се чува во масното ткиво на телото. Потоа може да ги активира протеините во телото и да се дистрибуира таму каде што телото чувствува дека е потребно, што го прави клучен играч во додатоците.

Кои се придобивките?

Витаминот К е главниот активатор на протеините во организмот кои се од витално значење за заштитата на срцето. На нашето тело му е најпотребен бидејќи произведува молекула што помага во згрутчување на крвта. Исто така, го регулира нивото на калциум во крвта, поради што е клучен за здравјето на коските.

Телото ќе го испрати внесениот витамин К1 директно до црниот дроб, бидејќи тоа е орган кој ги апсорбира додатоците што ги внесувате, затоа витаминот е важен за оние кои страдаат од заболување на црниот дроб. Најновите истражувања покажуваат дека К2, покрај тоа што помага да се намали таложењето на калциум во артериите – причина за срцеви заболувања, помага и во намалување на ризикот од фрактури на коските.

Производите богати со витамин К помагаат во процесот на заздравување на кожата и ги поддржуваат природните бариерни функции, па исекотините и модринките ќе бидат благодарни. Најверојатно би помогнал и при темни кругови и испукани капилари. Витаминот К го намалува воспалението, црвенилото, отокот, па дури и егземата. Идеален е за суви дамки на кожата, одржувајќи ја кожата заштитена и хидрирана.

Пушачите преку чадот го пренесуваат коронатавирусот?

Нема многу докази што сугерираат дека чад од белите дробови на пушачот кој има коронавирус може да зарази друго лице, но американски истражувачи кои се занимавале со ова прашање им кажуваат на луѓето дека треба да знаат дека „кога вдишуваат чад од тутун, дишат воздух од нечии бели дробови“, вели „The Washington Post“.

Вилијам Ристенпарт, професор на Универзитетот во Калифорнија, Дејвис, рече дека е малку веројатно дека честичките од чад од тутун можат да го пренесат вирусот на друго лице.

Ова се должи на фактот дека топлината од цигарите веројатно го убива вирусот, изјави Ристенпарт за „The Washington Post“.

Сепак, има мала причина за загриженост од инфекција ако вдишете чад од нечии бели дробови – респираторните честички одат со чадот кон вас.

Ако чувствувате чад што некој го исфрлил од своите бели дробови, тоа значи дека го вдишувате воздухот што бил во белите дробови на пушачот. Ова значи дека исто така можете да ги вдишите нивните респираторни честички исполнети со вируси, кои се состојат од респираторна мукоза, а не од пепел, додаде тој.

Денес е јасно дека короната се пренесува преку капки, но исто така и преку воздух.

Она што е исто така сигурно е дека пушачите треба да ги отстранат своите маски за да држат цигара.

Само кружење околу луѓе кои не носат маски е ризик само по себе, а уште полошо е што пушачите знаат да исфрлат повеќе воздух од белите дробови, со дување.

Некој што не пуши исфрла респираторни честички до два метра, но пушачите можат да фрлат и до четири метри кога пушат чад од цигари, рече Херман Гакамбид, пулмолог од Орландо.

Алберт Рико, шеф на американската белодробна служба, вели дека пушачите „не само што можат потенцијално да го шират вирусот без да носат маска, туку и да фрлаат капки врз луѓето околу нив и на тој начин да ги заразат“.

Пушачите се изложени на поголем ризик да добијат потешка форма на коронавирус, соопштија во американскиот Центар за контрола и превенција на болести.

Пушењето го зголемува ризикот од заболување затоа што ја нарушува функцијата на белите дробови и го отежнува телото соодветно да одговори на инфекцијата, додека помладите пушачи се изложени на уште поголем ризик.

Овие три производи мора да ги јадете

Најдобро за белите дробови е да престанете со пушење, но ако не можете да се откажете, би требало почесто да јадете производи што го подобруваат здравјето

Сите добро знаеме дека пушењето е штетно за нашето здравје и дека значително го зголемува ризикот од рак на бели дробови.

Сепак, ако го занемарувате тој факт и секојдневно вдишувате никотин, треба да одбирате што ќе се најде на вашата чинија.

Истражувањата покажале дека одредени производи може да го подобрат здравјето на белите дробови, па пожелно е почесто да ги консумирате ако сте пушачи.

Сите кои учествувале во истражувањето подлегнале на мерења на спирометрија, метод што ја мери белодробната функција, односно белодробниот волумен и брзината на проток на воздухот низ дишните патишта за време на вдишувањето или издишувањето. Тестот бил повторен и 10 години подоцна.

Резултатите покажале дека пушачите кои консумирале многу јаболка, банани и домати имале најмали оштетувања на белите дробови.

Научниците објасниле дека причината за тоа е што тие производи се богати со антиоксиданси кои помагаат при намалувањето на воспаленијата на респираторните органи, го подобруваат здравјето на белите дробови и помагаат при обновувањето на оштетеното ткиво што се создало поради долгогодишно пушење.

Популарно