Ги запознаваме ретките болести: Пит-Хопкинс синдром

Здравје

на 2.2021

Pitt-Hopkins syndrome– Пит-Хопкинс синдром

МКBQ 87.0

преваленца: 1-9/1.000.000

Пит-Хопкинс синдромот е заболување кое се карактеризира со интелектуална попреченост, проблеми со дишењето, повторувачки епилептични напади и посебни карактеристични црти на лицето. Луѓето со овој синдром имаат средна до тешка интелектуална попреченост. Тие исто така имаат забавен психомоторен развој, касно проодуваат и доцнат со фините моторни вештини како што е фаќањето на предмети со прсти, а не со цела шака. Тие скоро никогаш нема да научат да зборуваат, нивниот фонд се состои најмногу од 2-3 тешко артикулирани зборови. Многу од нив имаат карактеристики на заболувањата од аутистичкиот спектрум со пореметување во комуникацијата и социјализацијата. Проблемите со дишењето се манифестираат со епизоди на брзо дишење (хипервентилација), потоа може да следи период на успорено дишење или комплетен престанок на истото (апнеа), што води до недостаток на кислород во организмот со помодрување на устата и кожата (цијаноза). Недостатокот  на кислород може да доведе и до губење на свеста. Проблемите со дишењето се јавуваат кај поголеми деца, но можат да почнат и во раното детство. Обично се провоцирани од преголема возбуда или замор. Епилепсијата се јавува во детството, а некогаш веднаш по раѓањето. Пациентите со Пит-Хопкинс синдромот имаат карактеристични црти на лицето, а тоа се тенки веѓи, вдлабнати очи, нагласена закривеност на горната усна, широка уста со големи усници и широко раздвоени заби. Децата обично имаат среќен изглед, насмеани и често плескаат со рацете. Но, можат да бидат загрижени и да имаат проблеми со поведението (агресивност). Другите придружни црти се: затворот (опстипација), мала глава (микоцефалија), низок раст, минорни абнормалности на мозокот. Исто така, типични се мали шаки и стапала, а на рацете може да се види единечна бразда. Имаат и рамни стапала. Кај машките обично тестисите не се спуштени. Можат да имаат и страбизам како и ослабен вид на далечина (миопија).

Болеста е многу ретка, се смета дека во светот има 500 индивидуи со оваа болест. Болеста не се наследува бидејќи индивидуите се стерилни. Нивните родителите се здрави. Мутацијата за првпат настанува кај заболената индивидуа. Болеста првпат е опишана од  Пит и Хопкинс во „Австралиското списание за педијатри“ во 1978 година каде што биле претставени двајца пациенти кои не биле во сродство. Врската со TCF-4 не била пронајдена до 2007 година-период кога се увидува дека генот TCF-4 игра значајна улога во развојот на централниот нервен систем и мозок.

Болеста се должи на дефектот т.е. недоволната функција на транскрипциониот фактор-4. Генот кој го кодира овој фактор се нарекува TCF-4. Генот се наоѓа на долгиот крак на 18-тиот хромозом. Родителите се здрави, но во своите полни клетки (јајце-клетка, сперматозоид) можат да имаат такви клетки коишто носат мутација и да ја предадат на потомството. Затоа во исклучително ретки случаи можно е две деца да ја имаат болеста. TCF-4 протеинот е важен за нервните клетки. Тие имаат продолжетoци наречени синапси со коишто нервните клетки се поврзуваат меѓу себе, создаваат мрежи за проток на инфромации. Што е поголемо умрежувањето тоа се поразвиени интелектуалните функции на индивидуата. Бидејќи кај Пит-Хопкинс синдромот едниот од двата гена е мутиран, нема доволно создавање на TCF-4 протеинот, а со тоа се намалува умрежувањето на нервните клетки. Интересни се испитувањата за шизофренија каде активноста на двата TCF-4 гена е премногу изразена и има преголемо производство на протеинот што води до преголемо абнормално умрежување на невните клетки и предизвикува „хаос“ кај индивидуата.

Слична клиничка слика на Пит-Хопкинс синдромот може да се види кај индивидуи кои имаат мутации во два други гена CNTNAP-2 на долгот крак на 7-миот хромозом и NRXN-1 на краткиот крак на вториот хромозом.

Дијагноза:

Не постојат утврдени дијагностички критериуми, но одредени симптоми одат во прилог на дијгнозата за Пит-Хопкинс синдромот. Тоа се фацијалната дизморфија, раниот глобален психомоторен застој, тешката интелектуална попреченост, проблемите со дишењето и отсуството на други конгенитални аномалии. Половина од пациентите имаат епилептични напади, а останатите имаат мозочни абнормалности како што е хипопластичниот неразвиен corpus callosum. Според клиничката дијагноза, Пит-Хопкинс синдромот спаѓа во групата на первазивни развојни пореметувања.

Сепак, потребно е да се направат следните консултации:

Развојна процена;

Консултација со детски бихевиорален специјалист;

Пулмолошка консултација;

Невролошка консултација;

Офталмолошки преглед;

Консултација со астроентеролог;

Мускулоскелетна евалуација;

Консултација со клинички генетичар.

Третман:

Засега нема специфичен третман на Пит-Хопкинс синдромот. Потребен е мултидисциплинарен пристап. Треба да се третираат симптомите, да се применуваат антиконвузивни лекови за епилепсијата, соодветна исхрана, физикална терапија и слично. Во третманот се вклучува дефектолог, логопед, развоен психолог во склоп на симптомите на болеста. Во рамките на генетската терапија, како реална можност се наметнува алтернативниот фармакогенетски пристап, а се состои во изнаоѓање на соодветни лекови коишто би влијаеле и би го поттикнувале здравиот ген да ја зголеми продукцијата на TCF-4 протеинот.

Прогнозата на болеста:

Текот на болеста е непрогресивен. Нема доволно податоци во врска со лонгитудиналното следење на пациентите, но нема причина да се носи заклучок дека нивниот животен век би бил значајно скратен. Поради тоа што никогаш нема да можат да постигнат автономија, имаат потреба од доживотна поддршка.

Кампањата „Ги запознаваме ретките болести 2021“, која ја реализираат активистот Гордана Лолеска, охридското Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ ќе се прикажува на 49 национални, регионални и локални и 2 сателитски медиуми ширум државата. И оваа година, покрај на македонски јазик, проектот има и албанска верзија.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови. Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018-та година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Хемотерапијата не дејствува во 97% од случаите

Здравје

пред 5 месеци

Ракот се смета за втора водечка причина за смрт во светот, особено во САД. Само во 2015 година имало околу 1.657.000 случаи на заболени од рак, а се очекува наредните години од оваа болест да умрат околу половина милион луѓе само во САД! Тоа се шокирачки податоци добиени од Националниот институт за здравство.

И додека речиси сите третмани на лечење се состојат исклучиво од хемотерапија и операции, ретки се оние лекари кои не потклекнуваат под влијанието на парите и на луѓето им ја кажуваат вистината за овој третман. Еден од нив е доктор Петар Гиден, кој резултатите од своето истражување го објавил во списанието Journal of Clinical Oncology. Ова истражување минало незабележано иако во него е кажано сè!

Истражувањето е објавено во ова медицинско списание, но пошироката јавност не ги знае сите факти за хемотерапиите и лековите кои заболените мораат да ги купуваат од фармацевтските компании. Во овој случај нема некаков заговор. Факт е дека лекарите заработуваат на хемотерапијата!

„Хемотерапијата е неефикасна во 97% од случаите. Кога ‘Форд’ би произведувал мотори кои би експлодирале во 97% од случаите, мислите дека  сè уште би останал на пазарот? Се разбира дека не“, вели Гиден, кој дополнува дека ист е случајот со терапијата која убива луѓе.

Австралиската студија која се занимава со проценката на ефикасноста на цитоксична хемотерапија, во своето истражување за стапката на преживување  во период од пет години по земањето на терапијата кај возрасните луѓе кои се заболени од малигни болести открива дека вкупното влијание на цитоксичната хемотерапија во Австралија достигнало само 2,3%, додека во САД, само 2,1%. Така што јасно е дека придонесот на хемотерапијата во лечењето  рот е минорен.

Гиден наведува дека ова е само еден пример за таканаречениот здравствен систем, на кој му е поважен профитот, а не здравјето на луѓето.

„Ова е врвот на контролата што  фармацевтската индустрија ја има над сите нас“, порачува Гиден.

Вториот лекар кој дели слична перспектива е доктор Леонард Колдвел. За него хемотерапијата е отров на медицинскиот систем. Тие го бомбардираат целиот човеков организам и тогаш ви кажуваат дека ракот е во фаза на ремисија.

Тој напоменува дека статистиката на стапката на лечење рак се однесува на преживувањето во рамки од пет години од примањето на терапијата.

„Хемотерапијата ги уништува сите биохемиски и биоелектрични функции во телото“, вели Колдвел. „Со оглед на тоа што во вашето тело ништо не функционира, вие повеќе немате ни рак, а мислите дека сте излечени. Но,  како што телото ќе  заздравува, ракот ќе се враќа и вие сте мртви“, напоменува Колдвел.

Тоа е напад со смртоносно оружје, изјавил и додал дека кога ќе  озрачите некого, тоа ќе предизвика лузни, а лузните никогаш повеќе нема да станат здраво ткиво.

„Проблемот е начинот на кој лекарите се обучуваат. Лекарите никогаш не учат како да ги лечат луѓето“, вели Колдвел. „Тие само учат како со хемиски средства или операции да ги сузбијат симптомите. Тие никогаш не се занимаваат со причината“.

Колдвел исто така напоменува дека меѓу пациентите има сè поголема стапка на самоубиства, но и сè поголема стапка на склоност кон алкохол и дроги. Лекарите одвреме-навреме сфаќаат дека нема никаква алатка со која може да им помогнат на пациентите и дека тие всушност ги убиваат своите пациенти“, вели Колдвел.

„Кога ќе се запишете прва година на медицински факултет, навистина сте возбудени, давате сè од себ, сè додека не сфатите деа тоа што ќе му го направите на пациентот всушност ја загрозува неговата состојба. Се случува и тој самиот да се излекува“, додава Колдвел, кој е убеден дека сè  поголем број  болести можат да се излечат доколку пациентите се откажат од хемотерапијата и побараат алтернативно решение, како што е спречувањето на киселоста на организмот!“

Внимавајте на ова: Колку пати е нормално да мокрите во текот на денот?

Здравје

пред 5 месеци

Колку често одиме во тоалетот зависи од здравјето на телото, вели старата изрека. И кога станува збор за мокрење, тоа покажува колку нашето тело е хидрирано. Затоа, често се прашуваме дали мокрењето почесто е нормално. Одговорот на ова прашање го дал д-р Нил Графштајн, професор по урологија во Њујорк. Еве некои важни информации што треба да ги знаете за самата урина и мокрење.

Иако не постои оптимален број пати на кој може да се утврди од тоа колку често во текот на денот треба да уринираме, лекарите велат дека одењето во тоалет за оваа намена треба да биде најмалку четири пати на ден до максимум седум пати. Ако мокрите повеќе од тоа, не се грижете. Тоа не е веднаш знак за паника, бидејќи фреквенцијата на мокрење влијае на голем број фактори, особено начинот на кој го хидрирате вашето тело.

Што е нормално На пример, ако пиете многу вода, логично е што почесто ќе одите во тоалетот. Возрасните треба да пијат осум чаши вода дневно. Покрај тоа, ако пијат многу алкохол, кафе или други течности кои го иритираат мочниот меур, се очекува дека често ќе го посетат тоалетот.

Исто така постојат и оние кои имаат слаб меур и веднаш трчаат да мократ веднаш штом почувствуваат најмала потреба.

Што ако пречесто уринираме?

Ако потребата за мокрење ја надмине бројката од 11 пати на ден, а се внесуваат две литри течност, можно е дека тоа е посебен здравствен проблем. Во овој случај веднаш треба да посетите лекар. Треба да се забележи и дека честото мокрење е еден од знаците на дијабетес.

Руски народен лек, кој го чисти целиот организам и спречува рак!

Здравје

пред 5 месеци

Овој народен лек спречува и создавање на канцерогени клетки, што е повеќе пати потврдено од научни истражувачи.

Вашата најдобра опција за чистење на крвните жили можеби е подготовка на природни лекови.

Белиот лук и лимон се многу ефикасни во прочистување на крвните жили, го намалуваат нивото на холестерол, ги зацврстуваат ѕидовите на артериите, и го намалуваат ризикот од опасни болести, како што е атеросклероза.

Оваа тинктура со лимон и бел лук се користи во руската народна медицина, и тоа со децении.

Белиот лук содржи големи количини на антиоксиданси кои регенерираат и подмладуваат.

Ви го претставуваме рецептот со кој ќе ги исчистите крвните жили од холестеролот.

Состојки:

4 главички бел лук, 4 лимони со средна големина (природни, органски, неодгледувани), 3 литри зовриена вода.

Подготовка:

Раздвојте го белиот лук на парчиња и очистете ги. Исечете го лимонот на кришки и ставете го водата. Сомелете ги состојките заедно. Ставете ја мешавината во чиста стаклена тегла и прелијте со 3 литри зовриена вода до врвот. Покријте и оставете го во фрижидерот 3 дена да отстои. После тоа чувајте ја во фрижидерот додека не ја потрошите.

Подготовка:

Максималната доза е 50 милилитри 3 пати дневно, пред јадење. Но, чистењето на крвните жили треба да се почне со помали доза (1 до 2 лажички). Ако не чувствувате никаква неудобност, полека зголемете ја дозата на препорачаната количина. Траењето на овој третман е 40 дена. Препорачливо е да ги чистите крвните жили на овој начин еднаш годишно.

За чистењето од маснотии, овој напиток ќе ви ја подобри циркулацијата на крвта и нејзиниот систем, нормализирајќи го крвниот притисок и подобрувајќи ја циркулацијата на крвта во мозокот. Освен тоа, овој лек ќе ви помогне и да ослабете.

Популарно