Ги запознаваме ретките болести: Пит-Хопкинс синдром

Pitt-Hopkins syndrome– Пит-Хопкинс синдром

МКBQ 87.0

преваленца: 1-9/1.000.000

Пит-Хопкинс синдромот е заболување кое се карактеризира со интелектуална попреченост, проблеми со дишењето, повторувачки епилептични напади и посебни карактеристични црти на лицето. Луѓето со овој синдром имаат средна до тешка интелектуална попреченост. Тие исто така имаат забавен психомоторен развој, касно проодуваат и доцнат со фините моторни вештини како што е фаќањето на предмети со прсти, а не со цела шака. Тие скоро никогаш нема да научат да зборуваат, нивниот фонд се состои најмногу од 2-3 тешко артикулирани зборови. Многу од нив имаат карактеристики на заболувањата од аутистичкиот спектрум со пореметување во комуникацијата и социјализацијата. Проблемите со дишењето се манифестираат со епизоди на брзо дишење (хипервентилација), потоа може да следи период на успорено дишење или комплетен престанок на истото (апнеа), што води до недостаток на кислород во организмот со помодрување на устата и кожата (цијаноза). Недостатокот  на кислород може да доведе и до губење на свеста. Проблемите со дишењето се јавуваат кај поголеми деца, но можат да почнат и во раното детство. Обично се провоцирани од преголема возбуда или замор. Епилепсијата се јавува во детството, а некогаш веднаш по раѓањето. Пациентите со Пит-Хопкинс синдромот имаат карактеристични црти на лицето, а тоа се тенки веѓи, вдлабнати очи, нагласена закривеност на горната усна, широка уста со големи усници и широко раздвоени заби. Децата обично имаат среќен изглед, насмеани и често плескаат со рацете. Но, можат да бидат загрижени и да имаат проблеми со поведението (агресивност). Другите придружни црти се: затворот (опстипација), мала глава (микоцефалија), низок раст, минорни абнормалности на мозокот. Исто така, типични се мали шаки и стапала, а на рацете може да се види единечна бразда. Имаат и рамни стапала. Кај машките обично тестисите не се спуштени. Можат да имаат и страбизам како и ослабен вид на далечина (миопија).

Болеста е многу ретка, се смета дека во светот има 500 индивидуи со оваа болест. Болеста не се наследува бидејќи индивидуите се стерилни. Нивните родителите се здрави. Мутацијата за првпат настанува кај заболената индивидуа. Болеста првпат е опишана од  Пит и Хопкинс во „Австралиското списание за педијатри“ во 1978 година каде што биле претставени двајца пациенти кои не биле во сродство. Врската со TCF-4 не била пронајдена до 2007 година-период кога се увидува дека генот TCF-4 игра значајна улога во развојот на централниот нервен систем и мозок.

Болеста се должи на дефектот т.е. недоволната функција на транскрипциониот фактор-4. Генот кој го кодира овој фактор се нарекува TCF-4. Генот се наоѓа на долгиот крак на 18-тиот хромозом. Родителите се здрави, но во своите полни клетки (јајце-клетка, сперматозоид) можат да имаат такви клетки коишто носат мутација и да ја предадат на потомството. Затоа во исклучително ретки случаи можно е две деца да ја имаат болеста. TCF-4 протеинот е важен за нервните клетки. Тие имаат продолжетoци наречени синапси со коишто нервните клетки се поврзуваат меѓу себе, создаваат мрежи за проток на инфромации. Што е поголемо умрежувањето тоа се поразвиени интелектуалните функции на индивидуата. Бидејќи кај Пит-Хопкинс синдромот едниот од двата гена е мутиран, нема доволно создавање на TCF-4 протеинот, а со тоа се намалува умрежувањето на нервните клетки. Интересни се испитувањата за шизофренија каде активноста на двата TCF-4 гена е премногу изразена и има преголемо производство на протеинот што води до преголемо абнормално умрежување на невните клетки и предизвикува „хаос“ кај индивидуата.

Слична клиничка слика на Пит-Хопкинс синдромот може да се види кај индивидуи кои имаат мутации во два други гена CNTNAP-2 на долгот крак на 7-миот хромозом и NRXN-1 на краткиот крак на вториот хромозом.

Дијагноза:

Не постојат утврдени дијагностички критериуми, но одредени симптоми одат во прилог на дијгнозата за Пит-Хопкинс синдромот. Тоа се фацијалната дизморфија, раниот глобален психомоторен застој, тешката интелектуална попреченост, проблемите со дишењето и отсуството на други конгенитални аномалии. Половина од пациентите имаат епилептични напади, а останатите имаат мозочни абнормалности како што е хипопластичниот неразвиен corpus callosum. Според клиничката дијагноза, Пит-Хопкинс синдромот спаѓа во групата на первазивни развојни пореметувања.

Сепак, потребно е да се направат следните консултации:

Развојна процена;

Консултација со детски бихевиорален специјалист;

Пулмолошка консултација;

Невролошка консултација;

Офталмолошки преглед;

Консултација со астроентеролог;

Мускулоскелетна евалуација;

Консултација со клинички генетичар.

Третман:

Засега нема специфичен третман на Пит-Хопкинс синдромот. Потребен е мултидисциплинарен пристап. Треба да се третираат симптомите, да се применуваат антиконвузивни лекови за епилепсијата, соодветна исхрана, физикална терапија и слично. Во третманот се вклучува дефектолог, логопед, развоен психолог во склоп на симптомите на болеста. Во рамките на генетската терапија, како реална можност се наметнува алтернативниот фармакогенетски пристап, а се состои во изнаоѓање на соодветни лекови коишто би влијаеле и би го поттикнувале здравиот ген да ја зголеми продукцијата на TCF-4 протеинот.

Прогнозата на болеста:

Текот на болеста е непрогресивен. Нема доволно податоци во врска со лонгитудиналното следење на пациентите, но нема причина да се носи заклучок дека нивниот животен век би бил значајно скратен. Поради тоа што никогаш нема да можат да постигнат автономија, имаат потреба од доживотна поддршка.

Кампањата „Ги запознаваме ретките болести 2021“, која ја реализираат активистот Гордана Лолеска, охридското Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ ќе се прикажува на 49 национални, регионални и локални и 2 сателитски медиуми ширум државата. И оваа година, покрај на македонски јазик, проектот има и албанска верзија.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови. Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018-та година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Оваа намирница е главен виновник за дебелината

Лебот е храна без која многу луѓе не можат да живеат и секогаш се консумирала најмногу. Сепак, негативните аспекти на конзумирање леб на телото се многубројни.

Освен што е една од најчестите намирници поврзани со дебелина, постојат и други здравствени проблеми предизвикани од јадење премногу леб.

Покажа дека луѓето кои јадат две или повеќе порции бел леб на ден имаат поголем ризик од дебелина отколку оние кои јадат една порција бел леб.

Го зголемува гладот

Обидот да го измамите гладот ​​со леб само ќе го зголеми вашиот глад со текот на времето. Повеќето видови леб се преработени, што значи дека содржат многу малку или воопшто не содржат хранливи материи. Затоа, кога го јадеме, нашето тело всушност не препознава никакво чувство на ситост. Сепак, телото ќе препознае шеќер во крвта и ќе додаде повеќе инсулин, сето тоа предизвикува уште поголем глад.

Честа болка во стомакот

Меѓу видовите леб со голем дел од влакна, се продаваат и оние на кои им се додадени влакна, како што се инулин и бета-глукан. И кога ќе ги консумирате во прекумерни количини, ќе се појави надуеност и гасови.

Предијабетес

Консумирањето премногу леб доведува до нездраво ниво на шеќер во крвта. Ова особено се однесува на високо рафинираниот леб, кој го купуваме во продавници и пекари. Ова го зголемува нивото на воспаление во телото, што предизвикува предијабетес, што е предупредувачки знак дека е зголемен ризикот од развој на дијабетес.

Висок крвен притисок

Високиот крвен притисок може да биде резултат на премногу внес на леб. Лебот и разните пекарски производи, според Американскиот центар за контрола и превенција на болести, се два главни извори на натриум, хранлива материја за која се знае дека го зголемува крвниот притисок. Дури и мала количина леб може да го зголеми ризикот од хипертензија.

Морничавата вистина за пилешкото месо

Пилешките гради се сметаат за една од главните компоненти за здрава исхрана и добар извор на протеини. Истовремено, нивната цена е ниска и лесно се приготвуваат. Меѓутоа, евтиното пилешко е едно од највалканите видови животинско месо.

Ако се грижите за вашето здравје, внимателно прочитајте го овој текст за да дознаете повеќе за можните ризици од честата консумација на индустриско пилешко.

Вистината за пилешкото:

За да ги намалат трошоците за пилешко филе, произведувачите мораат да намалат на трошоците за исхрана на пилињата и да го забрзаат нивниот раст. Како резултат на тоа, се користи евтина храна и агресивни препарати за брзо дебелеење.

Животниот циклус на пилешкото од 5 до 7 недели

Во просек, животниот циклус на пилињата на фармите за преработка на животинско месо е од 5 до 7 недели, по што се убиваат и се праќаат на преработка (додека селаните ги одгледуваат пилињата неколку години пред да ги заколат).

Хемиското изложување почнува пред појавата на пилето. Станува збор за разни дезинфекциони средства на кои се изложува јајцето. Потоа, тоа се превезува во расплодна работилнициа, каде што се изложува на милоста и немилоста на конвенционалните дезинфекциски средства, но и на моќни антибиотици и вакцини.

Која е главната опасност?

Вакцинацијата на пилињата по правило се врши преку групна постапка со помош на аеросол или се пијат препарати со вода. Теоретски, сите вакцини имаат соодветни безбедносни сертификати за птиците и луѓето. Но опасноста лежи во неправилната употреба на вакцините, неквалитетната група лекови и неподготвеноста на пилињата за имунизација. Штетата за луѓето се состои во неквалитетното месо заразено со болести поради вакцинацијата и нејзината неправилна употреба.

Болеста на едно пиле може да доведе до смрт на сите, затоа им се даваат антибиотици во текот на целиот нивен живот. Штета што притоа се нанесува е разновидна.

Прво, консумирањето такво пилешко може да ја наруши работата на црниот дроб, бубрезите и дигестивниот тракт кај луѓето.

Второ, алергичните луѓе може да доживеат разни акутни реакции. Но можеби најопасна е таа редовна микродоза на антибиотици. Тоа доведува до бактерии отпорни на антибиотици.

Со други зборови, ако личноста на пример добие воспаление на белите дробови, па антибиотиците со кои се хранело пилето (а вие сте го изеле), лековите нема да влијаат врз патогените тела. Што значи дека ќе станете имуни на антибиотици, бидејќи постојано ја примате таа одредена доза преку месото што го јадете.

Исто така, многу е важно што јаде пилето. Покрај посебно воведените адитиви, во храната за пилињата може да се најдат и пестициди, но и естроген, женски хормон кој ја зголемува телесната тежина кај пилињата.

Кај жените, вишокот од овој хормон може да предизвика нарушување на месечниот циклус, а кај мажите неплодност.

Покрај тоа, редовната консумација на месо со хормони може да доведе до намалено производство на сопствени хормони, кожни проблеми, алергиски реакции и намален имунитет. Децата што се во сексуален развој посебно ги погодуваат хормонските суплементи и потоа репродуктивната функција на телото се сопира.

Заклучок:

Пилињата што се произведуваат на фармите за преработка на месо се полни со хормони и останати работи што го забрзуваат нивниот раст. Кланиците даваат свој придонес, каде лешовите на пилињата се третираат со дезинфекциски средства.

Но не е можно да се истражи секое парче месо. Па така, главниот критериум за потрошувачите остануваат изгледот и вкусот на пилешкото месо. Ако можете, купувајте пилешко месо од селани што ги хранат со природна храна.

Внимавајте што купувате, а уште повеќе што внесувате во организмот!

Четири комбинации на намирници кои прават проблеми во организмот

Јадењето правилна храна, односно здрава храна е предуслов за добро здравје.

Ако генерално се грижите за исхраната, за храната што ја јадете, за начинот на кој ја подготвувате храната и за нутритивното богатство, понекогаш можете да си дозволите нешто помалку здраво, како парче пица или плескавица, без никакви последици.

Сепак, некои намирници кои сами по себе се здрави не одат добро во комбинација со други намирници кои се исто така хранливо богати и корисни.

1. Сланина и јајца

Повеќето луѓе сакаат да јадат сланина и јајца за појадок, но не се целосно свесни дека оваа комбинација не е особено добра. Бидејќи и јајцата и сланината се богати со протеини, како независни суплементи се добри за луѓето, но во комбинација можат да предизвикаат разни дигестивни проблеми.

Кога јадете 2 намирници со висока содржина на протеини одеднаш, на телото ќе му треба повеќе време да ја свари храната, бидејќи протеините најтешко се разградуваат. Покрај тоа, и јајцата и сланината се богати со заситени масти.

Место сланина, некои зеленчуци, како домати или авокадо, се многу поздрави и подобри избори.

2. Јогурт и овошје

Овошјето е најздраво кога се јаде самостојно. Кога се меша со друга храна како јогурт, може да предизвика чувство на тежина во стомакот, па затоа овошниот јогурт не е најдоброто решение за појадок.

Наместо овошје, во јогуртот можете да додадете малку цимет, кој има многу придобивки за вашето срце.

3. Вода и храна

Многумина имаат навика да пијат чаша вода со оброк, но тоа не е особено препорачливо. Прво, може да ја намали количината на плунка што ја произведуваат жлездите, што е многу важно кога станува збор за дигестивниот процес. Покрај тоа, оваа комбинација може да го зголеми и нивото на инсулин во вашето тело.

4. Плескавица со помфрит

И двете од овие намирници се прилично нездрави, но доколку не претерате, нема да има некои поголеми проблеми. Сепак, оваа вообичаена, омилена комбинација за многу луѓе е многу лоша.

Нутриционистите дури велат дека е многу поздраво да нарачате 2 колачиња наместо помфрит.

Популарно