Ги запознаваме ретките болести 2023 - 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Здравје

на 2.2023

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Гронблад-Страндбергов синдром

Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

МКБ Q 82.8

Преваленца (распространетост): 1-9/100.000

Гронблад-Страндбергов синдром е ретка наследна болест која главно влијае на кожата, очите и крвните садови. Синдромот Гронблад-Страндберг се манифестира во ткивото на кожата, во садовите, во кардиоваскуларниот систем и во гастроинтестиналниот тракт. Текот на болеста, сепак, е многу различен и не секое засегнато лице ги покажува сите симптоми. Покрај тоа, дијагнозата е често тешка, така што научниците претпоставуваат дека има голем број неоткриени случаи на Гронблад-Страндберговиот синдром. Првиот опис на овој синдром што го разликуваше од другите состојби на ксантома е од д-р Фердинанд-Жан Дариер, објавен во 1896 година. Епонимот „синдром Гренблад-Страндберг“ го добива по двајца шведски лекари кои направија дополнителни откритија во манифестациите на болеста, д-р Естер Елизабет Гронблад, офталмолог, и дерматологот Џејмс Виктор Страндберг.

Клинички манифестации:

Почетните манифестации на заболувањето се јавуваат уште во детството, но раните оштетувања се суптилни и можно е клинички да не се препознаат, сѐ до втората декада на животот. Првиот клинички знак речиси секогаш е појавата на мали жолтеникаво пребоени папули лоцирани на тилот и странично на вратот. Папулите понатаму се спојуваат, а кожата станува млитава и набрчкана, дури и се споредува со кожа на „искубана кокошка“. Во ретината се појавуваат дистрофични калцификации во Брашовата мембрана, кои при преглед на очното дно се претставени како ангиоидни ленти. Тие можат да поттикнат хороидална неоваскуларизација и на крајот да доведат до губиток на централниот вид, дури и слепило. Во раните стадиуми, можат да се присутни површни ерозивни лезии во гастроинтестиналниот тракт и крварење. Во поодминати стадиуми, на гастричната мукоза се откриваат жолтеникави папуларни промени. Васкуларните лезии, карактеристични за овој синдром, се стенотично оклузивно заболување на средните периферни артерии, вклучувајќи ги реналните, спленичните, илијакалните, феморални и срцеви крвни садови. Пациентите се подложни на рана коронарна артериска болест која клинички може да се презентира со ангина пекторис и ненадејна смрт. Може да се види фиброзно задебелување на ендокардиумот на вентрикулите, атриумите и атриовентрикуларните валвули. Кај околу 25 % од пациентите се согледува појава на реноваскуларна хипертензија, почесто во адултната возраст, многу поретко кај децата. Причина за хипертензијата е зголемената ренинска активност, како резултат на опструкција и калцификација на реналните артерии. Калцификацијата на интерлобуларните и аркуатните артерии во бубрезите при ехоренографија се прикажува како карактеристична точкеста хиперехогеност во пределот на кортико-медуларната граница. Можат да се сретнат калцификации и во други органи како бубрези, бели дробови, панкреас, тестиси, слезина.

Етиологија:

Кај најголем број од случаите, болеста настанува поради присуство на биалелични патогени варијанти во АБЦЦ6 (ABCC6) генот (16p13.11). Ретко, некои пациенти кои имаат симптоми слични на РХЕ, се носители на патогени варијанти на ЕНПП1 (ENPP1) генот (6q23.2), а станува збор за мутација која клинички се поврзува со генерализирана калцификација на артериите во периодот на доење.

Дијагноза:

Дијагнозата се поставува врз основа на клиничките манифестации, најчесто појава на карактеристични жолтеникави кожни лезии на предилекционите места. Биопсијата на кожните промени со употреба на еластин и калциум има специфично боење и открива изразени морфолошки промени, со присуство на фрагментирани, групирани и калцифицирани еластични влакна во средниот слој и подлабоките слоеви на кожата. Со преглед на очното дно се открива карактеристична ретинопатија со ангиоидни ленти или макулопатија. Генетско тестирање за генот АБЦЦ6 (ABCC6) може да ја потврди или отфрли дијагнозата во сомнителните случаи.

Диференцијална дијагноза:

Диференцијалната дијагноза на ангиоидните ленти вклучува дијагноза на хемоглобинопатии (српеста анемија, бета-таласемија, сфероцитоза), некои зболувања на еластичното ткиво на кожата (соларна еластоза, фокална дермална еластоза, папиларна дермална еластолиза) и други мултисистемски заболувања.

Генетско советување:

Наследувањето е автосомно-рецесивно, со постоење на ризик за болеста да се јави кај 25% од потомството. Понекогаш се забележува и т.н. псевдо-доминантен начин на наследување, кој се должи на високата зачестеност на АБЦЦ6 (ABCC6 ) хетерозиготи (околу 1/200). Во тој случај, некој од родителите претставува одредени симптоми карактеристични за PXE. Бидејќи се работи за наследно заболување треба да се евалуира семејството на пропозитусот. Кај таквите семејства се препорачува генетско советување.

Третман:

Не постои специфичен третман, па како симптоматско лекување се користи директна инјекција на васкуларен ендотелијален инхибитор на растот во окото (за намалување на хороидалната неоваскуларизација), се препорачува здрав животен стил, здрава исхрана (за редукција на васкуларните ризик-фактори), васкуларна хирургија (за тешка артериосклероза) и пластична хирургија (за екцесот на кожните набори).

Прогноза:

Се работи за доживотна прогресивна болест која доведува до онеспособување на пациентите, но животниот век, кај повеќето, не е скратен.

gizapoznavameretkitebolesti

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Вклучете се

Оваа намирница е главен виновник за дебелината

Здравје

пред 6 дена

Лебот е храна без која многу луѓе не можат да живеат и секогаш се консумирала најмногу. Сепак, негативните аспекти на конзумирање леб на телото се многубројни.

Освен што е една од најчестите намирници поврзани со дебелина, постојат и други здравствени проблеми предизвикани од јадење премногу леб.

Покажа дека луѓето кои јадат две или повеќе порции бел леб на ден имаат поголем ризик од дебелина отколку оние кои јадат една порција бел леб.

Го зголемува гладот

Обидот да го измамите гладот со леб само ќе го зголеми вашиот глад со текот на времето. Повеќето видови леб се преработени, што значи дека содржат многу малку или воопшто не содржат хранливи материи. Затоа, кога го јадеме, нашето тело всушност не препознава никакво чувство на ситост. Сепак, телото ќе препознае шеќер во крвта и ќе додаде повеќе инсулин, сето тоа предизвикува уште поголем глад.

Честа болка во стомакот

Меѓу видовите леб со голем дел од влакна, се продаваат и оние на кои им се додадени влакна, како што се инулин и бета-глукан. И кога ќе ги консумирате во прекумерни количини, ќе се појави надуеност и гасови.

Предијабетес

Консумирањето премногу леб доведува до нездраво ниво на шеќер во крвта. Ова особено се однесува на високо рафинираниот леб, кој го купуваме во продавници и пекари. Ова го зголемува нивото на воспаление во телото, што предизвикува предијабетес, што е предупредувачки знак дека е зголемен ризикот од развој на дијабетес.

Висок крвен притисок

Високиот крвен притисок може да биде резултат на премногу внес на леб. Лебот и разните пекарски производи, според Американскиот центар за контрола и превенција на болести, се два главни извори на натриум, хранлива материја за која се знае дека го зголемува крвниот притисок. Дури и мала количина леб може да го зголеми ризикот од хипертензија.

Морничавата вистина за пилешкото месо

Здравје

пред една недела

Пилешките гради се сметаат за една од главните компоненти за здрава исхрана и добар извор на протеини. Истовремено, нивната цена е ниска и лесно се приготвуваат. Меѓутоа, евтиното пилешко е едно од највалканите видови животинско месо.

Ако се грижите за вашето здравје, внимателно прочитајте го овој текст за да дознаете повеќе за можните ризици од честата консумација на индустриско пилешко.

Вистината за пилешкото:

За да ги намалат трошоците за пилешко филе, произведувачите мораат да намалат на трошоците за исхрана на пилињата и да го забрзаат нивниот раст. Како резултат на тоа, се користи евтина храна и агресивни препарати за брзо дебелеење.

Животниот циклус на пилешкото од 5 до 7 недели

Во просек, животниот циклус на пилињата на фармите за преработка на животинско месо е од 5 до 7 недели, по што се убиваат и се праќаат на преработка (додека селаните ги одгледуваат пилињата неколку години пред да ги заколат).

Хемиското изложување почнува пред појавата на пилето. Станува збор за разни дезинфекциони средства на кои се изложува јајцето. Потоа, тоа се превезува во расплодна работилнициа, каде што се изложува на милоста и немилоста на конвенционалните дезинфекциски средства, но и на моќни антибиотици и вакцини.

Која е главната опасност?

Вакцинацијата на пилињата по правило се врши преку групна постапка со помош на аеросол или се пијат препарати со вода. Теоретски, сите вакцини имаат соодветни безбедносни сертификати за птиците и луѓето. Но опасноста лежи во неправилната употреба на вакцините, неквалитетната група лекови и неподготвеноста на пилињата за имунизација. Штетата за луѓето се состои во неквалитетното месо заразено со болести поради вакцинацијата и нејзината неправилна употреба.

Болеста на едно пиле може да доведе до смрт на сите, затоа им се даваат антибиотици во текот на целиот нивен живот. Штета што притоа се нанесува е разновидна.

Прво, консумирањето такво пилешко може да ја наруши работата на црниот дроб, бубрезите и дигестивниот тракт кај луѓето.

Второ, алергичните луѓе може да доживеат разни акутни реакции. Но можеби најопасна е таа редовна микродоза на антибиотици. Тоа доведува до бактерии отпорни на антибиотици.

Со други зборови, ако личноста на пример добие воспаление на белите дробови, па антибиотиците со кои се хранело пилето (а вие сте го изеле), лековите нема да влијаат врз патогените тела. Што значи дека ќе станете имуни на антибиотици, бидејќи постојано ја примате таа одредена доза преку месото што го јадете.

Исто така, многу е важно што јаде пилето. Покрај посебно воведените адитиви, во храната за пилињата може да се најдат и пестициди, но и естроген, женски хормон кој ја зголемува телесната тежина кај пилињата.

Кај жените, вишокот од овој хормон може да предизвика нарушување на месечниот циклус, а кај мажите неплодност.

Покрај тоа, редовната консумација на месо со хормони може да доведе до намалено производство на сопствени хормони, кожни проблеми, алергиски реакции и намален имунитет. Децата што се во сексуален развој посебно ги погодуваат хормонските суплементи и потоа репродуктивната функција на телото се сопира.

Заклучок:

Пилињата што се произведуваат на фармите за преработка на месо се полни со хормони и останати работи што го забрзуваат нивниот раст. Кланиците даваат свој придонес, каде лешовите на пилињата се третираат со дезинфекциски средства.

Но не е можно да се истражи секое парче месо. Па така, главниот критериум за потрошувачите остануваат изгледот и вкусот на пилешкото месо. Ако можете, купувајте пилешко месо од селани што ги хранат со природна храна.

Внимавајте што купувате, а уште повеќе што внесувате во организмот!

Четири комбинации на намирници кои прават проблеми во организмот

Здравје

пред една недела

Јадењето правилна храна, односно здрава храна е предуслов за добро здравје.

Ако генерално се грижите за исхраната, за храната што ја јадете, за начинот на кој ја подготвувате храната и за нутритивното богатство, понекогаш можете да си дозволите нешто помалку здраво, како парче пица или плескавица, без никакви последици.

Сепак, некои намирници кои сами по себе се здрави не одат добро во комбинација со други намирници кои се исто така хранливо богати и корисни.

1. Сланина и јајца

Повеќето луѓе сакаат да јадат сланина и јајца за појадок, но не се целосно свесни дека оваа комбинација не е особено добра. Бидејќи и јајцата и сланината се богати со протеини, како независни суплементи се добри за луѓето, но во комбинација можат да предизвикаат разни дигестивни проблеми.

Кога јадете 2 намирници со висока содржина на протеини одеднаш, на телото ќе му треба повеќе време да ја свари храната, бидејќи протеините најтешко се разградуваат. Покрај тоа, и јајцата и сланината се богати со заситени масти.

Место сланина, некои зеленчуци, како домати или авокадо, се многу поздрави и подобри избори.

2. Јогурт и овошје

Овошјето е најздраво кога се јаде самостојно. Кога се меша со друга храна како јогурт, може да предизвика чувство на тежина во стомакот, па затоа овошниот јогурт не е најдоброто решение за појадок.

Наместо овошје, во јогуртот можете да додадете малку цимет, кој има многу придобивки за вашето срце.

3. Вода и храна

Многумина имаат навика да пијат чаша вода со оброк, но тоа не е особено препорачливо. Прво, може да ја намали количината на плунка што ја произведуваат жлездите, што е многу важно кога станува збор за дигестивниот процес. Покрај тоа, оваа комбинација може да го зголеми и нивото на инсулин во вашето тело.

4. Плескавица со помфрит

И двете од овие намирници се прилично нездрави, но доколку не претерате, нема да има некои поголеми проблеми. Сепак, оваа вообичаена, омилена комбинација за многу луѓе е многу лоша.

Нутриционистите дури велат дека е многу поздраво да нарачате 2 колачиња наместо помфрит.