Ги запознаваме ретките болести 2023 - 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Гронблад-Страндбергов синдром

Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

МКБ Q 82.8

Преваленца (распространетост): 1-9/100.000

Гронблад-Страндбергов синдром е ретка наследна болест која главно влијае на кожата, очите и крвните садови. Синдромот Гронблад-Страндберг се манифестира во ткивото на кожата, во садовите, во кардиоваскуларниот систем и во гастроинтестиналниот тракт. Текот на болеста, сепак, е многу различен и не секое засегнато лице ги покажува сите симптоми. Покрај тоа, дијагнозата е често тешка, така што научниците претпоставуваат дека има голем број неоткриени случаи на Гронблад-Страндберговиот синдром. Првиот опис на овој синдром што го разликуваше од другите состојби на ксантома е од д-р Фердинанд-Жан Дариер, објавен во 1896 година. Епонимот „синдром Гренблад-Страндберг“ го добива по двајца шведски лекари кои направија дополнителни откритија во манифестациите на болеста, д-р Естер Елизабет Гронблад, офталмолог, и дерматологот Џејмс Виктор Страндберг.

Клинички манифестации:

Почетните манифестации на заболувањето се јавуваат уште во детството, но раните оштетувања се суптилни и можно е клинички да не се препознаат, сѐ до втората декада на животот. Првиот клинички знак речиси секогаш е појавата на мали жолтеникаво пребоени папули лоцирани на тилот и странично на вратот. Папулите понатаму се спојуваат, а кожата станува млитава и набрчкана, дури и се споредува со кожа на „искубана кокошка“. Во ретината се појавуваат дистрофични калцификации во Брашовата мембрана, кои при преглед на очното дно се претставени како ангиоидни ленти. Тие можат да поттикнат хороидална неоваскуларизација и на крајот да доведат до губиток на централниот вид,  дури и слепило. Во раните стадиуми, можат да се присутни површни ерозивни лезии во гастроинтестиналниот тракт и крварење. Во поодминати стадиуми, на гастричната мукоза се откриваат жолтеникави папуларни промени. Васкуларните лезии, карактеристични за овој синдром, се стенотично оклузивно заболување на средните периферни артерии,  вклучувајќи ги реналните, спленичните, илијакалните, феморални и срцеви крвни садови. Пациентите се подложни на рана коронарна артериска болест која клинички може да се презентира со ангина пекторис и ненадејна смрт. Може да се види фиброзно задебелување на ендокардиумот на вентрикулите, атриумите и атриовентрикуларните валвули. Кај околу 25 % од пациентите се согледува појава на реноваскуларна хипертензија, почесто во адултната возраст, многу поретко кај децата. Причина за хипертензијата е зголемената ренинска активност, како резултат на опструкција и калцификација на реналните артерии. Калцификацијата на интерлобуларните и аркуатните артерии во бубрезите при ехоренографија се прикажува како карактеристична точкеста хиперехогеност во пределот на кортико-медуларната граница. Можат да се сретнат калцификации и во други органи како бубрези, бели дробови, панкреас, тестиси, слезина. 

Етиологија:

Кај најголем број од случаите, болеста настанува поради присуство на  биалелични патогени варијанти во  АБЦЦ6 (ABCC6) генот (16p13.11). Ретко, некои пациенти кои имаат симптоми слични на РХЕ, се носители на патогени варијанти на ЕНПП1 (ENPP1) генот  (6q23.2), а станува збор за мутација која клинички се поврзува со генерализирана  калцификација на артериите  во периодот на доење. 

Дијагноза:

Дијагнозата се поставува врз основа на клиничките манифестации, најчесто појава  на карактеристични жолтеникави кожни лезии на предилекционите места. Биопсијата на кожните промени со употреба на еластин и калциум има специфично боење и открива изразени морфолошки промени, со присуство на фрагментирани, групирани и калцифицирани еластични влакна во средниот слој и подлабоките слоеви на кожата. Со преглед на очното дно се открива карактеристична ретинопатија со ангиоидни ленти или макулопатија. Генетско тестирање за  генот АБЦЦ6 (ABCC6) може да ја потврди или отфрли дијагнозата во сомнителните случаи. 

Диференцијална дијагноза:

Диференцијалната дијагноза на ангиоидните ленти вклучува дијагноза на хемоглобинопатии (српеста анемија, бета-таласемија, сфероцитоза), некои зболувања на еластичното ткиво на кожата (соларна еластоза, фокална дермална еластоза, папиларна дермална еластолиза) и други мултисистемски заболувања.

Генетско советување:

Наследувањето е автосомно-рецесивно, со постоење на ризик за болеста да се јави кај 25% од потомството. Понекогаш се забележува и т.н. псевдо-доминантен начин на наследување, кој се должи на високата зачестеност на АБЦЦ6 (ABCC6 ) хетерозиготи  (околу 1/200). Во тој случај, некој од родителите претставува одредени симптоми карактеристични за PXE. Бидејќи се работи за наследно заболување треба да се евалуира семејството на пропозитусот. Кај таквите семејства се препорачува генетско советување.

Третман:

Не постои специфичен третман, па како симптоматско лекување се користи директна инјекција на васкуларен ендотелијален инхибитор на растот во окото (за намалување на хороидалната неоваскуларизација), се препорачува здрав животен стил, здрава исхрана (за редукција на васкуларните ризик-фактори), васкуларна хирургија (за тешка артериосклероза) и пластична хирургија (за екцесот на кожните набори). 

Прогноза:

Се работи за доживотна прогресивна болест која доведува до онеспособување на пациентите, но животниот век, кај повеќето, не е скратен.

gizapoznavameretkitebolesti

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства. 

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Вклучете се

Четкањето заби кај децата е важно од најрана возраст

Родителите честопати имаат проблеми со миењето на забите на своите деца. И додека некои не сакаат ни да ја погледнат во четката, други без страв и проблеми почнуваат да ги четкаат своите заби- но неправилно, што со тек на времето може да доведе до кариес или расипување на забите.

Според стоматологот Кирби Гудвајн од САД, кој со години работи со деца, постојат начини на коишто родителите можат лесно и брзо да ги научат своите малечки да ги мијат забите правилно. А, првиот негов совет е – почнете да ги четкате забите на децата од најрана возраст.

– Малите деца ја немаат фината моторика потребна за делотворно четкање или чистење со конец. Иако не е еден од најзабавните начини да ги научите децата да ги мијат забите, четкањето со помош на родителот е неопходно уште во почетокот. Почнете да му ги четкате забите на бебето веднаш штом ќе никне првиот заб, секако – со помош на мека четка за заби наменета за доенчиња, објаснува стоматологот.

Може и да му говорите, објаснувајќи му гласно што правите. Тој разговор секако ќе ја изгради основата за детето да почне самостојно да си ги четка забите подоцна, штом ќе порасне.

Следниот совет на лекарот гласи – покажете им како правилно се мијат забите со свој пример пред нив и, повторно, подробно објаснете што правите и зошто… Но, сѐ тоа со оптимизам, позитивно и на забавен начин. Ентузијазмот е клучен зашто тоа ги буди мотивите кај едно дете за оралната хигиена.

Штом дете од предучилишна возраст ќе може правилно да држи четка, нека се обиде само да ги мие забите пред огледало. Повеќето деца најдобро учат со обиди. Но, сѐ уште треба надгледување. Огледалото секако ќе му помогне подобро да види што прави. Децата кои воопшто не ги мијат забите како мали, често имаат тешкотии да ја научат техниката како пораснати.

Витаминот Ц во оваа количина може да му наштети на организмот

Во време на вируси, витаминот Ц е една од првите работи по кои посегнуваме за да го зајакнеме нашиот имунитет. Сепак, со него исто така може да се претера.

Витаминот Ц е клучна хранлива материја која се наоѓа во многу овошја и зеленчук и е од суштинско значење за одржување на здрав имунолошки систем. Но, премногу суплементи може да имаат некои несакани ефекти.

Бидејќи нашето тело не складира витамин Ц, ниту го произведува, важно е да јадеме храна која го содржи овој витамин. Дури и во високи дози, витаминот Ц не е токсичен, но некои од најчестите несакани ефекти кои можат да се појават при високи дози се дијареа, гадење, грчеви и други гастроинтестинални проблеми.

Доколку земете поголема од препорачаната доза, вашето тело може да има потешкотии да ја преработи и да настанат негативни последици. Важно е да се напомене дека додатоците на витамин Ц обично се непотребни бидејќи повеќето луѓе лесно можат да добијат доволно од овој витамин со јадење свежа храна, особено овошје и зеленчук.

Варење

Најчестиот несакан ефект од конзумирање премногу витамин Ц се пореметувања во варењето, кои најчесто се јавуваат како резултат на земање високи дози на суплементи на витамин Ц. Најчестите симптоми вклучуваат дијареа и гадење.

Според Healthline, пријавено е дека прекумерното внесување доведува до рефлукс на киселина, иако научните докази не го поддржуваат тоа.

Познато е дека витаминот Ц ја подобрува апсорпцијата на железо. Сепак, луѓето кои имаат состојби кои го зголемуваат ризикот од акумулација на железо во телото, како што е хемохроматоза, треба да бидат внимателни со додатоците на витамин Ц.

Во такви случаи, прекумерната потрошувачка на овој важен витамин може да доведе до преоптоварување со железо, што може да биде штетно за срцето, црниот дроб, панкреасот, тироидната жлезда и нервниот систем.

Камен во бубрегот

Вашето тело излачува вишок витамин Ц како оксалат, отпаден производ кој го напушта телото преку урината. Меѓутоа, под некои околности, оксалатот може да се врзе за минералите и да формира кристали кои можат да доведат до формирање на камења во бубрезите.

Прекумерната потрошувачка на витамин Ц може да го зголеми количеството на оксалати во урината, зголемувајќи го ризикот од развој на камења во бубрезите, пишува Healthline. Високиот внес на витамин Ц не е поврзан само со поголеми количини на оксалати во урината, туку е поврзан и со развој на камења во бубрезите, особено ако консумирате повеќе од 2.000 mg на ден.

Треба да се напомене дека е речиси невозможно да се внесува премногу витамин Ц само од храната, но доколку земате и суплементи, треба да внимавате на внесувањето.

Пет промени во телото кои многумина ги игнорираат, а се симптоми на хормонски пореметувања

Сува кожа или нагло губење на косата се црвени знамиња.

Рускиот ендокринолог и нутриционистка, Оксана Михалева, предупреди на некои симптоми кои сосема сигурно укажуваат дека страдате од хормонски дисбаланс.

Губење на косата

Докторката вели дека опаѓањето на косата е еден од главните знаци на ендокрино заболување во кое се нарушува производството на хормони.

Сува кожа

Сувата кожа може да укаже и на хипотироидизам, заболувања на надбубрежната жлезда и дијабетес. Покрај тоа, симптомите се придружени со сувост на слузокожата на очите и често мокрење.

Зголемување на телесната тежина

Докторката нагласува дека зголемувањето на телесната тежина не секогаш укажува на хормонални промени. Сепак, дебелеењето може да се случи поради недоволна активност на тироидната жлезда, недостаток на „женски“ хормони кај жените или „машки“ хормони кај мажите, тумори на надбубрежната жлезда или хипофизата или болест на панкреасот.

Висок крвен притисок

Високиот крвен притисок и отекувањето на лицето се знак дека имате проблеми со регулирањето на производството на хормони. Исто така, проширувањето на предниот дел на вратот е карактеристично и за болестите на тироидната жлезда.

Нередовен циклус

Нередовните циклуси кај жени од 45 години може да укажуваат на хормонални промени, како што се болести на јајниците, хипофизата и надбубрежните жлезди. Докторката апелира да внимавате и на исцедокот од млечните жлезди (градите), и кај жените и кај мажите, што може да биде симптом на хормонално пореметување.

Популарно