Ги запознаваме ретките болести 2023 - 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Здравје

на 2.2023

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Гронблад-Страндбергов синдром

Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

МКБ Q 82.8

Преваленца (распространетост): 1-9/100.000

Гронблад-Страндбергов синдром е ретка наследна болест која главно влијае на кожата, очите и крвните садови. Синдромот Гронблад-Страндберг се манифестира во ткивото на кожата, во садовите, во кардиоваскуларниот систем и во гастроинтестиналниот тракт. Текот на болеста, сепак, е многу различен и не секое засегнато лице ги покажува сите симптоми. Покрај тоа, дијагнозата е често тешка, така што научниците претпоставуваат дека има голем број неоткриени случаи на Гронблад-Страндберговиот синдром. Првиот опис на овој синдром што го разликуваше од другите состојби на ксантома е од д-р Фердинанд-Жан Дариер, објавен во 1896 година. Епонимот „синдром Гренблад-Страндберг“ го добива по двајца шведски лекари кои направија дополнителни откритија во манифестациите на болеста, д-р Естер Елизабет Гронблад, офталмолог, и дерматологот Џејмс Виктор Страндберг.

Клинички манифестации:

Почетните манифестации на заболувањето се јавуваат уште во детството, но раните оштетувања се суптилни и можно е клинички да не се препознаат, сѐ до втората декада на животот. Првиот клинички знак речиси секогаш е појавата на мали жолтеникаво пребоени папули лоцирани на тилот и странично на вратот. Папулите понатаму се спојуваат, а кожата станува млитава и набрчкана, дури и се споредува со кожа на „искубана кокошка“. Во ретината се појавуваат дистрофични калцификации во Брашовата мембрана, кои при преглед на очното дно се претставени како ангиоидни ленти. Тие можат да поттикнат хороидална неоваскуларизација и на крајот да доведат до губиток на централниот вид, дури и слепило. Во раните стадиуми, можат да се присутни површни ерозивни лезии во гастроинтестиналниот тракт и крварење. Во поодминати стадиуми, на гастричната мукоза се откриваат жолтеникави папуларни промени. Васкуларните лезии, карактеристични за овој синдром, се стенотично оклузивно заболување на средните периферни артерии, вклучувајќи ги реналните, спленичните, илијакалните, феморални и срцеви крвни садови. Пациентите се подложни на рана коронарна артериска болест која клинички може да се презентира со ангина пекторис и ненадејна смрт. Може да се види фиброзно задебелување на ендокардиумот на вентрикулите, атриумите и атриовентрикуларните валвули. Кај околу 25 % од пациентите се согледува појава на реноваскуларна хипертензија, почесто во адултната возраст, многу поретко кај децата. Причина за хипертензијата е зголемената ренинска активност, како резултат на опструкција и калцификација на реналните артерии. Калцификацијата на интерлобуларните и аркуатните артерии во бубрезите при ехоренографија се прикажува како карактеристична точкеста хиперехогеност во пределот на кортико-медуларната граница. Можат да се сретнат калцификации и во други органи како бубрези, бели дробови, панкреас, тестиси, слезина.

Етиологија:

Кај најголем број од случаите, болеста настанува поради присуство на биалелични патогени варијанти во АБЦЦ6 (ABCC6) генот (16p13.11). Ретко, некои пациенти кои имаат симптоми слични на РХЕ, се носители на патогени варијанти на ЕНПП1 (ENPP1) генот (6q23.2), а станува збор за мутација која клинички се поврзува со генерализирана калцификација на артериите во периодот на доење.

Дијагноза:

Дијагнозата се поставува врз основа на клиничките манифестации, најчесто појава на карактеристични жолтеникави кожни лезии на предилекционите места. Биопсијата на кожните промени со употреба на еластин и калциум има специфично боење и открива изразени морфолошки промени, со присуство на фрагментирани, групирани и калцифицирани еластични влакна во средниот слој и подлабоките слоеви на кожата. Со преглед на очното дно се открива карактеристична ретинопатија со ангиоидни ленти или макулопатија. Генетско тестирање за генот АБЦЦ6 (ABCC6) може да ја потврди или отфрли дијагнозата во сомнителните случаи.

Диференцијална дијагноза:

Диференцијалната дијагноза на ангиоидните ленти вклучува дијагноза на хемоглобинопатии (српеста анемија, бета-таласемија, сфероцитоза), некои зболувања на еластичното ткиво на кожата (соларна еластоза, фокална дермална еластоза, папиларна дермална еластолиза) и други мултисистемски заболувања.

Генетско советување:

Наследувањето е автосомно-рецесивно, со постоење на ризик за болеста да се јави кај 25% од потомството. Понекогаш се забележува и т.н. псевдо-доминантен начин на наследување, кој се должи на високата зачестеност на АБЦЦ6 (ABCC6 ) хетерозиготи (околу 1/200). Во тој случај, некој од родителите претставува одредени симптоми карактеристични за PXE. Бидејќи се работи за наследно заболување треба да се евалуира семејството на пропозитусот. Кај таквите семејства се препорачува генетско советување.

Третман:

Не постои специфичен третман, па како симптоматско лекување се користи директна инјекција на васкуларен ендотелијален инхибитор на растот во окото (за намалување на хороидалната неоваскуларизација), се препорачува здрав животен стил, здрава исхрана (за редукција на васкуларните ризик-фактори), васкуларна хирургија (за тешка артериосклероза) и пластична хирургија (за екцесот на кожните набори).

Прогноза:

Се работи за доживотна прогресивна болест која доведува до онеспособување на пациентите, но животниот век, кај повеќето, не е скратен.

gizapoznavameretkitebolesti

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Вклучете се

Над 400 приватни специјализанти стапија во штрајк

Здравје

пред една недела

Над 400 приватни специјализанти изутринава стапија во генерален штрајк и не ги извршуваат работните обврски на скопските клиники и останатите болници и амбуланти низ државава. Тие бараат зголемување на надоместот што им се исплаќа во изнес од 26 илјади денари, на ниво на просечна плата на доктор во јавна здравствена установа, здравствено осигурување, како и решавање на статусот што сега им е со договор на дело. Штрајкот ќе го прекинат, како што најавија, само доколку добијат писмена гаранција за исполнување на барањата.

- За жал, се решивме на овој чекор бидејќи Министерството за здравство нема слух за решавање на нашите проблеми, изјави доктор Христина Илиоска Чешлароска, приватен специјализант по интерна медицина, трета година.

Таа потсети дека по протестот во март, имале средба со министерот за здравство на која им било ветено дека нивните барања ќе се најдат на седница на Влада., но дека засега немаат никаков одговор.

Како што соопшти Илиоска Чешлароска, добиле повик од претставник во Министерството за здравство и им било кажано дека денеска во 14 часот ќе се одржи средба во Влада.

-Петмина наши претставници ќе бидат на таа средба, но, немаме информација кој се ќе присуствува и дали ќе бидат прифатени нашите барања. Штрајкот продолжува, се додека не добиеме писмена официјална гаранција дека барањата ќе бидат исполнети, нагласи Илиоска Чешлароска.

Тамара Пејоска, специјализант на пластична и реконструктивна хирургија, прва година, рече дека работно максимално се посветуваат, а се ставени во разочарувачка деградирачка позиција. На протестот беше нагласено и дискриминирањето при остварување на мајчинство и породилно отсуство, бидејќи тогаш се укинува надоместот. Сите овие луѓе, беше кажано на протестот, имаат желба да останат во државата, да работат и да се грижат за пациентите.

ИЈЗ: Нови 44 случаи на голема кашлица од 5 до 11 април, вкупно 443 заболени

Здравје

пред една недела

Нови 44 случаи на голема кашлица се пријавени од 5 до 11 април, со намалување од 10,0 отсто споредено со претходниот седмодневен период. Најголем дел од случаите се пријавени во Скопје. Пријавени се случаи и во Битола - четири и по еден случај во Куманово, Кратово и во Крива Паланка. Возраста на заболените се движи од еден месец до 75 години, а најголем број случаи се од возрасната група од 10 до 14 години. Од новите 44 случаи, два се хоспитализирани, се наведува во најновиот извештај на Институтот за јавно здравје (ИЈЗ), објавен попладнево.

- Заклучно со 11 април, во Северна Македонија се регистрирани вкупно 443 случаи на голема кашлица, со инциденца од 24,1/100 000 жители. По однос на место на живеење, најголем број лица живеат во Скопје - 355 или 80,1 отсто со зафаќање на шеснаесет различни општини. Од територијата на ЦЈЗ Куманово се пријавени 25 лица, од ЦЈЗ Битола 19, 17 лица од ЦЈЗ Тетово, од ПЕ Гостивар - пет и од ЦЈЗ Кочани и ПЕ Кратово по три случаи. По два случаја се регистрирани во Крива Паланка, Дебар, Струга, Пробиштип, Велес и во Струмица, а по еден случај е регистриран од Кичево, Прилеп, Кавадарци и од Гевгелија, пишува во извештајот.

Од вкупниот број регистрирани случаи - 433, 263 или 59,4 проценти не биле вакцинирани, не се комплетно вакцинирани согласно возраста или нема доказ за вакцинација. Од случаите кои се комплетно вакцинирани, просек на поминато време од последната доза вакцина до заболување, изнесува 12,9 години.

Од заболените, хоспитализирани се 60 лица и тоа 49 од нив на возраст до четири години.

Дадени се вкупно 39.031 доза вакцина што содржи компонента против голема кашлица во периодот од 18 јануари до 11 април.

Овие намирници го зајакнуваат имунитетот и ги ублажуваат симптомите

Здравје

пред 2 недели

Иако пролетта носи многу прекрасни работи и позитивна енергија, луѓето кои страдаат од алергии се на мета на алергиите и така започнува нивната агонија. Алергиите се резултат на преосетливост на имунолошкиот систем, што предизвикува ослободување на штетни хистамини. Тие можат да влијаат врз целото тело, особено на кожата, очите, носните прооди и белите дробови.

Симптомите на алергија се јавуваат кога вашето тело реагира на алергените во телото со производство на хемикалијата наречена хистамин која помага да се потисне алергенот. Имуниот систем предизвикува алергиска реакција преку производството на антитела на имуноглобулин Е (IgE) кои предизвикуваат широко распространети симптоми.

Пример симптоми

- течење на носот, сугреб, чешање, затнат нос

- исип на кожата, црвенило, сувост, лупење или чешање

- печење или чешање во устата и усните

- отекување на јазикот, усните, грлото или лицето

- гадење и повраќање

- грчеви во стомакот

- кашлица

Овие се најдобрите прехранбени продукти кои треба да ги вклучите во својата исхрана за да се справите со алергиите:

1. Белиот лук

Природен антибиотик кој помага во борбата против инфекции, вируси, дури и алергии. Дневното консумирање или цедење на сок од две сурови чешки од овој моќен антиоксидант може да го засили имунитетот.

2.Лимон и лимета

Одлични за засилување на имунитетот и се користат за разни заболувања, вклучувајќи ги и алергиите, бидејќи се полни со витамин C и антиоксиданти кои го засилуваат имунитетот. Водата со лимон го прочистува телото од нечистотии. Помешајте сок од лимон со маслиново масло како дресинг за салата.

3. Зелените лисни зеленчуци

Спанаќ, кељ, зелка и рукола се одличен извор на важни витамини, минерали, антиоксиданти и ензими кои помагаат во детоксикацијата и намалувањето на воспалението.

4. Храна богата со пробиотици

Пробиотичката храна (кефир, кисело млеко, кимчи, јогурт, сирење, мисо и комбуха) го подигнуваат имунитетот и може да помогнат во регенерацијата на оштетената цревна мукоза.

5. Кокосово млеко

Најдобрата алтернатива на кравјото млеко, бидејќи не содржи млечни производи, лактоза, соја, ореви и житарки.

6. Путер од бадеми и семки

За луѓе алергични на кикиритки и путер од кикиритки, путерот од бадеми е безбедна и здрава алтернатива која обезбедува здрави незаситени масни киселини, влакна, минерали како и рибофлавин и магнезиум, па дури и некои антиоксиданти.

7. Ленено семе, чија, семе од тиква и сончогледово семе

Одлични извори на здрави масти и влакна.

8. Коприва

Листот на коприва природно ги контролира хистамините, затоа се препорачува од страна на се повеќе лекари да се земе лиофилизиран препарат пред почетокот на сезоната на поленова грозница. Може да се користи и како чај или во форма на тинктура, вклучувајќи и хомеопатски лекови.