Ги запознаваме ретките болести 2023 - 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Здравје

на 2.2023

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Гронблад-Страндбергов синдром

Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

МКБ Q 82.8

Преваленца (распространетост): 1-9/100.000

Гронблад-Страндбергов синдром е ретка наследна болест која главно влијае на кожата, очите и крвните садови. Синдромот Гронблад-Страндберг се манифестира во ткивото на кожата, во садовите, во кардиоваскуларниот систем и во гастроинтестиналниот тракт. Текот на болеста, сепак, е многу различен и не секое засегнато лице ги покажува сите симптоми. Покрај тоа, дијагнозата е често тешка, така што научниците претпоставуваат дека има голем број неоткриени случаи на Гронблад-Страндберговиот синдром. Првиот опис на овој синдром што го разликуваше од другите состојби на ксантома е од д-р Фердинанд-Жан Дариер, објавен во 1896 година. Епонимот „синдром Гренблад-Страндберг“ го добива по двајца шведски лекари кои направија дополнителни откритија во манифестациите на болеста, д-р Естер Елизабет Гронблад, офталмолог, и дерматологот Џејмс Виктор Страндберг.

Клинички манифестации:

Почетните манифестации на заболувањето се јавуваат уште во детството, но раните оштетувања се суптилни и можно е клинички да не се препознаат, сѐ до втората декада на животот. Првиот клинички знак речиси секогаш е појавата на мали жолтеникаво пребоени папули лоцирани на тилот и странично на вратот. Папулите понатаму се спојуваат, а кожата станува млитава и набрчкана, дури и се споредува со кожа на „искубана кокошка“. Во ретината се појавуваат дистрофични калцификации во Брашовата мембрана, кои при преглед на очното дно се претставени како ангиоидни ленти. Тие можат да поттикнат хороидална неоваскуларизација и на крајот да доведат до губиток на централниот вид,  дури и слепило. Во раните стадиуми, можат да се присутни површни ерозивни лезии во гастроинтестиналниот тракт и крварење. Во поодминати стадиуми, на гастричната мукоза се откриваат жолтеникави папуларни промени. Васкуларните лезии, карактеристични за овој синдром, се стенотично оклузивно заболување на средните периферни артерии,  вклучувајќи ги реналните, спленичните, илијакалните, феморални и срцеви крвни садови. Пациентите се подложни на рана коронарна артериска болест која клинички може да се презентира со ангина пекторис и ненадејна смрт. Може да се види фиброзно задебелување на ендокардиумот на вентрикулите, атриумите и атриовентрикуларните валвули. Кај околу 25 % од пациентите се согледува појава на реноваскуларна хипертензија, почесто во адултната возраст, многу поретко кај децата. Причина за хипертензијата е зголемената ренинска активност, како резултат на опструкција и калцификација на реналните артерии. Калцификацијата на интерлобуларните и аркуатните артерии во бубрезите при ехоренографија се прикажува како карактеристична точкеста хиперехогеност во пределот на кортико-медуларната граница. Можат да се сретнат калцификации и во други органи како бубрези, бели дробови, панкреас, тестиси, слезина. 

Етиологија:

Кај најголем број од случаите, болеста настанува поради присуство на  биалелични патогени варијанти во  АБЦЦ6 (ABCC6) генот (16p13.11). Ретко, некои пациенти кои имаат симптоми слични на РХЕ, се носители на патогени варијанти на ЕНПП1 (ENPP1) генот  (6q23.2), а станува збор за мутација која клинички се поврзува со генерализирана  калцификација на артериите  во периодот на доење. 

Дијагноза:

Дијагнозата се поставува врз основа на клиничките манифестации, најчесто појава  на карактеристични жолтеникави кожни лезии на предилекционите места. Биопсијата на кожните промени со употреба на еластин и калциум има специфично боење и открива изразени морфолошки промени, со присуство на фрагментирани, групирани и калцифицирани еластични влакна во средниот слој и подлабоките слоеви на кожата. Со преглед на очното дно се открива карактеристична ретинопатија со ангиоидни ленти или макулопатија. Генетско тестирање за  генот АБЦЦ6 (ABCC6) може да ја потврди или отфрли дијагнозата во сомнителните случаи. 

Диференцијална дијагноза:

Диференцијалната дијагноза на ангиоидните ленти вклучува дијагноза на хемоглобинопатии (српеста анемија, бета-таласемија, сфероцитоза), некои зболувања на еластичното ткиво на кожата (соларна еластоза, фокална дермална еластоза, папиларна дермална еластолиза) и други мултисистемски заболувања.

Генетско советување:

Наследувањето е автосомно-рецесивно, со постоење на ризик за болеста да се јави кај 25% од потомството. Понекогаш се забележува и т.н. псевдо-доминантен начин на наследување, кој се должи на високата зачестеност на АБЦЦ6 (ABCC6 ) хетерозиготи  (околу 1/200). Во тој случај, некој од родителите претставува одредени симптоми карактеристични за PXE. Бидејќи се работи за наследно заболување треба да се евалуира семејството на пропозитусот. Кај таквите семејства се препорачува генетско советување.

Третман:

Не постои специфичен третман, па како симптоматско лекување се користи директна инјекција на васкуларен ендотелијален инхибитор на растот во окото (за намалување на хороидалната неоваскуларизација), се препорачува здрав животен стил, здрава исхрана (за редукција на васкуларните ризик-фактори), васкуларна хирургија (за тешка артериосклероза) и пластична хирургија (за екцесот на кожните набори). 

Прогноза:

Се работи за доживотна прогресивна болест која доведува до онеспособување на пациентите, но животниот век, кај повеќето, не е скратен.

gizapoznavameretkitebolesti

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства. 

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Вклучете се

Хемотерапијата не дејствува во 97% од случаите

Здравје

пред 3 месеци

Ракот се смета за втора водечка причина за смрт во светот, особено во САД. Само во 2015 година имало околу 1.657.000 случаи на заболени од рак, а се очекува наредните години од оваа болест да умрат околу половина милион луѓе само во САД! Тоа се шокирачки податоци добиени од Националниот институт за здравство.

И додека речиси сите третмани на лечење се состојат исклучиво од хемотерапија и операции, ретки се оние лекари кои не потклекнуваат под влијанието на парите и на луѓето им ја кажуваат вистината за овој третман. Еден од нив е доктор Петар Гиден, кој резултатите од своето истражување го објавил во списанието Journal of Clinical Oncology. Ова истражување минало незабележано иако во него е кажано сè!

Истражувањето е објавено во ова медицинско списание, но пошироката јавност не ги знае сите факти за хемотерапиите и лековите кои заболените мораат да ги купуваат од фармацевтските компании. Во овој случај нема некаков заговор. Факт е дека лекарите заработуваат на хемотерапијата!

„Хемотерапијата е неефикасна во 97% од случаите. Кога ‘Форд’ би произведувал мотори кои би експлодирале во 97% од случаите, мислите дека  сè уште би останал на пазарот? Се разбира дека не“, вели Гиден, кој дополнува дека ист е случајот со терапијата која убива луѓе.

Австралиската студија која се занимава со проценката на ефикасноста на цитоксична хемотерапија, во своето истражување за стапката на преживување  во период од пет години по земањето на терапијата кај возрасните луѓе кои се заболени од малигни болести открива дека вкупното влијание на цитоксичната хемотерапија во Австралија достигнало само 2,3%, додека во САД, само 2,1%. Така што јасно е дека придонесот на хемотерапијата во лечењето  рот е минорен.

Гиден наведува дека ова е само еден пример за таканаречениот здравствен систем, на кој му е поважен профитот, а не здравјето на луѓето.

„Ова е врвот на контролата што  фармацевтската индустрија ја има над сите нас“, порачува Гиден.

Вториот лекар кој дели слична перспектива е доктор Леонард Колдвел. За него хемотерапијата е отров на медицинскиот систем. Тие го бомбардираат целиот човеков организам и тогаш ви кажуваат дека ракот е во фаза на ремисија.

Тој напоменува дека статистиката на стапката на лечење рак се однесува на преживувањето во рамки од пет години од примањето на терапијата.

„Хемотерапијата ги уништува сите биохемиски и биоелектрични функции во телото“, вели Колдвел. „Со оглед на тоа што во вашето тело ништо не функционира, вие повеќе немате ни рак, а мислите дека сте излечени. Но,  како што телото ќе  заздравува, ракот ќе се враќа и вие сте мртви“, напоменува Колдвел.

Тоа е напад со смртоносно оружје, изјавил и додал дека кога ќе  озрачите некого, тоа ќе предизвика лузни, а лузните никогаш повеќе нема да станат здраво ткиво.

„Проблемот е начинот на кој лекарите се обучуваат. Лекарите никогаш не учат како да ги лечат луѓето“, вели Колдвел. „Тие само учат како со хемиски средства или операции да ги сузбијат симптомите. Тие никогаш не се занимаваат со причината“.

Колдвел исто така напоменува дека меѓу пациентите има сè поголема стапка на самоубиства, но и сè поголема стапка на склоност кон алкохол и дроги. Лекарите одвреме-навреме сфаќаат дека нема никаква алатка со која може да им помогнат на пациентите и дека тие всушност ги убиваат своите пациенти“, вели Колдвел.

„Кога ќе се запишете прва година на медицински факултет, навистина сте возбудени, давате сè од себ, сè додека не сфатите деа тоа што ќе му го направите на пациентот всушност ја загрозува неговата состојба. Се случува и тој самиот да се излекува“, додава Колдвел, кој е убеден дека сè  поголем број  болести можат да се излечат доколку пациентите се откажат од хемотерапијата и побараат алтернативно решение, како што е спречувањето на киселоста на организмот!“

Внимавајте на ова: Колку пати е нормално да мокрите во текот на денот?

Здравје

пред 3 месеци

Колку често одиме во тоалетот зависи од здравјето на телото, вели старата изрека. И кога станува збор за мокрење, тоа покажува колку нашето тело е хидрирано. Затоа, често се прашуваме дали мокрењето почесто е нормално. Одговорот на ова прашање го дал д-р Нил Графштајн, професор по урологија во Њујорк. Еве некои важни информации што треба да ги знаете за самата урина и мокрење.

Иако не постои оптимален број пати на кој може да се утврди од тоа колку често во текот на денот треба да уринираме, лекарите велат дека одењето во тоалет за оваа намена треба да биде најмалку четири пати на ден до максимум седум пати. Ако мокрите повеќе од тоа, не се грижете. Тоа не е веднаш знак за паника, бидејќи фреквенцијата на мокрење влијае на голем број фактори, особено начинот на кој го хидрирате вашето тело.

Што е нормално На пример, ако пиете многу вода, логично е што почесто ќе одите во тоалетот. Возрасните треба да пијат осум чаши вода дневно. Покрај тоа, ако пијат многу алкохол, кафе или други течности кои го иритираат мочниот меур, се очекува дека често ќе го посетат тоалетот.

Исто така постојат и оние кои имаат слаб меур и веднаш трчаат да мократ веднаш штом почувствуваат најмала потреба.

Што ако пречесто уринираме?

Ако потребата за мокрење ја надмине бројката од 11 пати на ден, а се внесуваат две литри течност, можно е дека тоа е посебен здравствен проблем. Во овој случај веднаш треба да посетите лекар. Треба да се забележи и дека честото мокрење е еден од знаците на дијабетес.

Руски народен лек, кој го чисти целиот организам и спречува рак!

Здравје

пред 3 месеци

Овој народен лек спречува и создавање на канцерогени клетки, што е повеќе пати потврдено од научни истражувачи.

Вашата најдобра опција за чистење на крвните жили можеби е подготовка на природни лекови.

Белиот лук и лимон се многу ефикасни во прочистување на крвните жили, го намалуваат нивото на холестерол, ги зацврстуваат ѕидовите на артериите, и го намалуваат ризикот од опасни болести, како што е атеросклероза.

Оваа тинктура со лимон и бел лук се користи во руската народна медицина, и тоа со децении.

Белиот лук содржи големи количини на антиоксиданси кои регенерираат и подмладуваат.

Ви го претставуваме рецептот со кој ќе ги исчистите крвните жили од холестеролот.

Состојки:

4 главички бел лук, 4 лимони со средна големина (природни, органски, неодгледувани), 3 литри зовриена вода.

Подготовка:

Раздвојте го белиот лук на парчиња и очистете ги. Исечете го лимонот на кришки и ставете го водата. Сомелете ги состојките заедно. Ставете ја мешавината во чиста стаклена тегла и прелијте со 3 литри зовриена вода до врвот. Покријте и оставете го во фрижидерот 3 дена да отстои. После тоа чувајте ја во фрижидерот додека не ја потрошите.

Подготовка:

Максималната доза е 50 милилитри 3 пати дневно, пред јадење. Но, чистењето на крвните жили треба да се почне со помали доза (1 до 2 лажички). Ако не чувствувате никаква неудобност, полека зголемете ја дозата на препорачаната количина. Траењето на овој третман е 40 дена. Препорачливо е да ги чистите крвните жили на овој начин еднаш годишно.

За чистењето од маснотии, овој напиток ќе ви ја подобри циркулацијата на крвта и нејзиниот систем, нормализирајќи го крвниот притисок и подобрувајќи ја циркулацијата на крвта во мозокот. Освен тоа, овој лек ќе ви помогне и да ослабете.

Популарно